Размер шрифта
Цветовая схема
Изображения
Форма
Межсимвольный интервал
Межстрочный интервал
стандартные настройки
обычная версия сайта
закрыть
  • Вход
  • Регистрация
  • Помощь
Выбрать БД
Простой поискРасширенный поискИстория поисков
ГлавнаяРезультаты поиска
СтатьяИскать документыПерейти к записи. 2024 Фев. 29; № 2: 44–50. DOI:10.18565/aig.2024.26
Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при многоплодной беременности
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Аффилированные организации
[1]Искать документыПерейти к записи
Аннотация

Актуальность: Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери (НИПС) является высокочувствительным и специфичным методом скрининга трисомий хромосом 21, 18, 13, а также анеуплоидий половых хромосом при одноплодной беременности. Применение НИПС при многоплодии представляется перспективным, однако количество опубликованных исследований по этой теме ограничено.

Цель: Оценить возможность выявления трисомии 21 c помощью НИПС при многоплодной беременности.

Материалы и методы: В исследование были включены 89 беременных двойней и одна беременная тройней, которым в период с мая 2018 г. по декабрь 2023 г. с целью выявления основных анеуплоидий у плодов проводился НИПС с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования.

Результаты: Высокий риск трисомии хромосомы 21 был установлен в 6 случаях: в 4 из них – у одного плода из дихориальной двойни, в 1 случае – предположительно у одного плода из монохориальной двойни, в 1 случае – у одного плода из трихориальной тройни. В 5 случаях результаты были подтверждены, в одном – наблюдалась гибель одного плода из двойни. У 73 пациенток с низким риском по результату НИПС родились фенотипически здоровые дети. В результате проделанной работы продемонстрированы практически 100[%] чувствительность и специфичность обнаружения трисомии хромосомы 21 с помощью НИПС при многоплодной беременности. Не удалось оценить риск по основным анеуплоидиям только у 6 пациенток (6,7[%]) в связи с низкой фетальной фракцией при повторном взятии крови.

Заключение: В нашем исследовании мы показали высокую точность НИПС в отношении трисомии хромосомы 21, на основании чего НИПС может быть предложен всем беременным с двойней. Внедрение данной технологии в широкую клиническую практику позволит усовершенствовать тактику ведения беременных с многоплодием, а следовательно, улучшить перинатальные исходы в данной группе пациенток.

TypeError: Result of expression 'field.filter('x').forEach' [undefined] is not a function.
Литература

Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson genetics in medicine. 7th ed. Philadelphia: Saunders/Elsevier; 2007.

Monden C., Pison G., Smits J. Twin Peaks: more twinning in humans than ever before. Hum. Reprod. 2021; 36(6): 1666-73. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/deab029..
DOI: 10.1093/humrep/deab029

Калашников С.А., Сичинава Л.Г. Течение и исходы многоплодной беременности, наступившей при использовании вспомогательных репродуктивных технологий. Акушерство и гинекология. 2020; 10: 71-7. [Kalashnikov S.A., Sichinava L.G. The course and outcomes of multiple pregnancy followed assisted reproductive technology. Obstetrics and Gynecology. 2020; (10): 71-7. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/ aig.2020.10.71-77..
DOI: 10.18565/ aig.2020.10.71-77

Jenkins T.M., Wapner R.J. The challenge of prenatal diagnosis in twin pregnancies. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2000; 12(2): 87-92. https://dx.doi.org/ 10.1097/00001703-200004000-00006..
DOI: 10.1097/00001703-200004000-00006

Vayssière C., Benoist G., Blondel B., Deruelle P., Favre R., Gallot D. et al.; French College of Gynaecologists and Obstetricians. Twin pregnancies: guidelines for clinical practice from the French College of Gynaecologists and Obstetricians (CNGOF). Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2011; 156(1): 12-7. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2010.12.045..
DOI: 10.1016/j.ejogrb.2010.12.045

Benn P., Rebarber A. Non-invasive prenatal testing in the management of twin pregnancies. Prenat. Diagn. 2021; 41(10): 1233-40. https://dx.doi.org/10.1002/ pd.5989..
DOI: 10.1002/ pd.5989

Peters H.E., König T.E., Verhoeven M.O., Schats R., Mijatovic V., Ket J.C., Lambalk C.B. Unusual twinning resulting in chimerism: a systematic review on monochorionic dizygotic twins. Twin Res. Hum. Genet. 2017; 20(2): 161-8. https://dx.doi.org/10.1017/thg.2017.4..
DOI: 10.1017/thg.2017.4

Stevenson R.E., Hall J.G., eds. Human malformations and related anomalies. 2nd ed. Oxford University Press; 2006.

Spencer K., Nicolaides K.H. Screening for trisomy 21 in twins using first trimester ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a review of three years experience. BJOG. 2003; 110(3): 276-80.

Porreco R.P., Garite T.J., Maurel K., Marusiak B.; Obstetrix Collaborative Research Network; Ehrich M., van den Boom D., Deciu C., Bombard A. Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood using massively parallel genomic sequencing of DNA. Am. J. Obstet. Gynecol. 2014; 211(4): 365.e1-12. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2014.03.042..
DOI: 10.1016/j.ajog.2014.03.042

Norton M.E., Jacobsson B., Swamy G.K., Laurent L.C., Ranzini A.C., Brar H. et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N. Engl. J. Med. 2015; 372(17): 1589-97. https://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1407349..
DOI: 10.1056/NEJMoa1407349

Fosler L., Winters P., Jones K.W., Curnow K.J., Sehnert A.J., Bhatt S., Platt L.D. Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing in twin pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 49(4): 470-7. https://dx.doi.org/10.1002/uog.15964..
DOI: 10.1002/uog.15964

Chen M., Jiang F., Guo Y., Yan H., Wang J., Zhang L. et al. Validation of fetal DNA fraction estimation and its application in noninvasive prenatal testing for aneuploidy detection in multiple pregnancies. Prenat. Diagn. 2019; 39(13):1273-82. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5597..
DOI: 10.1002/pd.5597

Huang X., Zheng J., Chen M., Zhao Y., Zhang C., Liu L. et al. Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18 by massively parallel sequencing of maternal plasma DNA in twin pregnancies. Prenat. Diagn. 2014; 34(4): 335-40. https://dx.doi.org/10.1002/pd.4303..
DOI: 10.1002/pd.4303

Беспалова О.Н., Бутенко М.Г., Пачулия О.В., Глотов А.С., Коган И.Ю. Эффективность неинвазивного пренатального тестирования при многоплодии: систематический обзор и метаанализ. Акушерство и гинекология. 2021; 7: 10-8. [Bespalova O.N., Butenko M.G., Pachulia O.V., Glotov A.S., Kogan I.Yu. The effectiveness of non-invasive prenatal testing in multiple pregnancy: a systematic review and a meta-analysis. Obstetrics and Gynecology. 2021; (7): 10-8. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/ aig.2021.7.10-18..
DOI: 10.18565/ aig.2021.7.10-18

Khalil A., Rodgers M., Baschat A., Bhide A., Gratacos E., Hecher K. et al. ISUOG Practice Guidelines: role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016; 47(2): 247-63. https://dx.doi.org/10.1002/ uog.15821..
DOI: 10.1002/ uog.15821

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. 2016; 6 (Приложение). [Non-invasive prenatal DNA screening of fetal aneuploidies by maternal blood by high-throughput sequencing. Clinical guidelines. Obstetrics and Gynecology. 2016; 6 (Suppl). (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2016.6.recomendations..
DOI: 10.18565/aig.2016.6.recomendations

Prats P., Rodríguez I., Comas C., Puerto B. Systematic review of screening for trisomy 21 in twin pregnancies in first trimester combining nuchal translucency and biochemical markers: a meta-analysis. Prenat. Diagn. 2014; 34(11): 1077-83. https://dx.doi.org/10.1002/pd.4431..
DOI: 10.1002/pd.4431

Garchet-Beaudron A., Dreux S., Leporrier N., Oury J.F., Muller F.; ABA Study Group; Clinical Study Group. Second-trimester Down syndrome maternal serum marker screening: a prospective study of 11 040 twin pregnancies. Prenat. Diagn. 2008; 28(12):1105-9. https://dx.doi.org/10.1002/ pd.2145..
DOI: 10.1002/ pd.2145

Hansen M., Kurinczuk J.J., Milne E., de Klerk N., Bower C. Assisted reproductive technology and birth defects: a systematic review and meta-analysis. Hum. Reprod. Update. 2013; 19(4): 330-53. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmt006..
DOI: 10.1093/humupd/dmt006

Yukobowich E., Anteby E.Y., Cohen S.M., Lavy Y., Granat M., Yagel S. Risk of fetal loss in twin pregnancies undergoing second trimester amniocentesis (1). Obstet. Gynecol. 2001; 98(2): 231-4. https://dx.doi.org/10.1016/ s0029-7844(01)01416-8..
DOI: 10.1016/ s0029-7844(01)01416-8

American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet. Gynecol. 2020; 136(4): e48-e69. https://dx.doi.org/10.1097/AOG.0000000000004084..
DOI: 10.1097/AOG.0000000000004084

Palomaki G.E., Chiu R.W.K., Pertile M.D., Sistermans E.A., Yaron Y., Vermeesch J.R. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf)DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies. Prenat. Diagn. 2020; 41: 1222-32. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5832..
DOI: 10.1002/pd.5832

Dungan J.S., Klugman S., Darilek S., Malinowski J., Akkari Y.M.N., Monaghan K.G., Erwin A., Best R.G.; ACMG Board of Directors. Electronic address: documents@acmg.net. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet. Med. 2023; 25(2):100336. https://dx.doi.org/10.1016/ j.gim.2022.11.004..
DOI: 10.1016/ j.gim.2022.11.004

Gil M.M., Galeva S., Jani J., Konstantinidou L., Akolekar R., Plana M.N., Nicolaides K.H. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 53(6):734-42. https://dx.doi.org/ 10.1002/uog.20284..
DOI: 10.1002/uog.20284

Bai T., Liu S., Liu J., Jing X., Deng C., Xia T. et al. Performance of noninvasive prenatal screening in twin pregnancies: a retrospective study of 5469 twin pregnancies. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2022; 35(25): 5999-6007. https://dx.doi.org/10.1080/14767058.2021.1903860..
DOI: 10.1080/14767058.2021.1903860

Eiben B., Glaubitz R., Winkler T., Teubert A., Borth H. Clinical experience with noninvasive prenatal testing in twin pregnancy samples at a Single Center in Germany. J. Lab. Physicians. 2023; 15(4): 590-5. https://dx.doi.org/10.1055/s-0043-1770066..
DOI: 10.1055/s-0043-1770066

Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., Monaghan K.G., Bajaj K., Best R.G. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet. Med. 2016; 18(10): 1056-65. https://dx.doi.org/10.1038/ gim.2016.97..
DOI: 10.1038/ gim.2016.97

Дополнительная информация
Язык текста: Русский
ISSN: 0300-9092

URI:45562d4149472d41525449434c452d363331333533

Унифицированный идентификатор ресурса для цитирования: //medj.rucml.ru/journal/45562d4149472d41525449434c452d363331333533/