Цель: Изучить частоту и структуру врожденных пороков развития (ВПР) плода, выявленных в ходе скрининга I триместра у беременных разных групп риска.
Материалы и методы: Ретроспективное исследование 10 044 пациенток, прошедших скрининг I триместра беременности в 11–14 недель на базе ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России в 2018–2023 гг. Исходя из первичного сбора анамнеза, согласно рекомендациям, пациентки были разделены на группы с низким и высоким базовым риском патологии плода. В каждой из групп изучались частота и структура ВПР плода. Данные об исходе беременности (верификация диагноза) оценивались из архива записей электронных карт пациенток. Ультразвуковое исследование проводилось врачами-экспертами отделения ультразвуковой и функциональной диагностики с соответствующей квалификацией. Для статистической обработки данных использовали обобщенный тест Д’Агостино–Пирсона, U-критерий Манна–Уитни и тест Краскела–Уоллиса. Различия считали значимыми при p0,05.
Результаты: В группе низкого базового риска оказались 61,6[%] пациенток, 38,3[%] – в группе высокого риска. Средний возраст пациенток высокого риска составил 37,6 (3,5) года, низкого риска – 29,7 (3,2) года (p0,001). Медиана индекса массы тела (ИМТ) в оцениваемых группах статистически не различалась; при этом в группе высокого риска было больше пациенток с ожирением (ИМТ30 кг/м2) – 8,7[%], в группе низкого риска – 4,8[%]. У пациенток группы высокого базового риска беременность чаще наступала при помощи вспомогательных репродуктивных технологий – в 19,2[%] случаев в сравнении с группой низкого риска – 8,4[%] (p0,01). В группе низкого базового риска преобладали женщины с первой беременностью – 64,6[%], а также первыми родами – 63,2[%], по сравнению с пациентками группы высокого риска, где первобеременные составили 41,5[%], а первые роды – 44[%]. Общая частота ВПР плода в исследуемой когорте составила 4,3[%]; частота встречаемости пороков плода варьировала от 1,9[%] в группе низкого риска до 8,1[%] у беременных группы высокого риска (p0,01). Преобладали сочетанные пороки развития плода – 55[%]. Среди изолированных ВПР наиболее часто встречались: врожденные пороки сердца, аномалии конечностей, мочеполовой системы, дефекты передней брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта. Частота встречаемости изолированных ВПР относительно двух групп риска оказалась статистически значимой при патологии лица, грудной клетки и мочеполовой системы у пациенток с низким риском (p0,05). Из 194 изолированных пороков группа аномалий, которые выявляются всегда, составила 35[%]; выявляются иногда – 58,3[%]; практически не выявляются до 14 недель беременности – 6,7[%].
Заключение: Пренатальная ультразвуковая диагностика позволяет выявить значительную часть аномалий плода в сроке беременности 11–14 недель. Преобладание ВПР у пациенток группы высокого риска, по сравнению с группой низкого риска, указывает на целесообразность данной стратификации.
Айламазян Э.К., Баранов В.С., ред. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ; 2007. 416с. [Ailamazyan E.K., Baranov V.S., eds. Prenatal diagnosis of hereditary and congenital diseases. Moscow: MEDpress-inform; 2007. 416p. (in Russian)].
AIUM Practice Parameter for the performance of detailed diagnostic obstetric ultrasound examinations between 12 weeks 0 days and 13 weeks 6 days. J. Ultrasound Med. 2021; 40(5): E1-E16. https://dx.doi.org/10.1002/jum.15477..
DOI: 10.1002/jum.15477
Лазюк Г.И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития. Гл. 2. В кн.: Лазюк Г.И., ред. Тератология человека. 2-e изд. М.: Медицина; 1991: 18-46. [Lazyuk G.I. Etiology and pathogenesis of congenital malformations. Ch. 2. In: Lazyuk G.I., ed. Teratology of man. 2nd ed. Moscow: Medicine; 1991: 18-46. (in Russian)].
Медведев М.В., ред. Пренатальная эхография. М.: Реальное Время; 2005. 560с. [Medvedev M.V., ed. Prenatal echography. Moscow: Real Time; 2005. 560p. (in Russian)].
Esteves K.M., Tugarinov N., Lechmann G., Abi Habib P., Cagliyan E., Goetzinger K.R. et al. The value of detailed first-trimester ultrasound in the era of noninvasive prenatal testing. Am. J. Obstet. Gynecol. 2023; 229(3): 326.e1-326.e6. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2023.05.031..
DOI: 10.1016/j.ajog.2023.05.031
Wagner P., Sonek J., Hoopmann M., Abele H., Kagan K.O. First‐trimester screening for trisomies 18 and 13, triploidy and Turner syndrome by detailed early anomaly scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016; 48(4): 446-51. https://dx.doi.org/10.1002/uog.15829..
DOI: 10.1002/uog.15829
Abu-Rustum R.S., Daou L., Abu-Rustum S.E. Role of first-trimester sonography in the diagnosis of aneuploidy and structural fetal anomalies. J. Ultrasound. Med. 2010; 29(10): 1445-52. https://dx.doi.org/10.7863/jum.2010.29.10.1445..
DOI: 10.7863/jum.2010.29.10.1445
Timor-Tritsch I.E., Bashiri A., Monteagudo A., Arslan A.A. Qualified and trained sonographers in the US can perform early fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks. Am. J. Obstet. Gynecol. 2004; 191(4): 1247-52. https:// dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2004.03.007..
DOI: 10.1016/j.ajog.2004.03.007
Bilardo C.M., Chaoui R., Hyett J.A., Kagan K.O., Karim J.N., Papageorghiou A.T. et al.; International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11-14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2023; 61(1): 127-43. https:// dx.doi.org/10.1002/uog.26106..
DOI: 10.1002/uog.26106
Minnella G.P., Crupano F.M., Syngelaki A., Zidere V., Akolekar R., Nicolaides K.H. Diagnosis of major heart defects by routine first-trimester ultrasound examination: association with increased nuchal translucency, tricuspid regurgitation and abnormal flow in ductus venosus. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020; 55(5): 637-44. https://dx.doi.org/10.1002/uog.21956..
DOI: 10.1002/uog.21956
Buijtendijk M.F., Bet B.B., Leeflang M.M., Shah H., Reuvekamp T., Goring T. et al. Diagnostic accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities during the first and second trimester of pregnancy in low-risk and unselected populations. Cochrane Database Syst. Rev. 2024; 5(5): CD014715. https://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD014715.pub2..
DOI: 10.1002/14651858.CD014715.pub2
Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"». [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation of 20.10.2020 No. 1130n "On approval of the Procedure for the provision of medical care in the field of obstetrics and gynecology". (in Russian)].
Kim S.A., Lee S.M., Hong J.S., Lee J., Park C.W., Kim B.J. et al. Ultrasonographic severity scoring of non-immune hydrops: a predictor of perinatal mortality. J. Perinat. Med. 2015; 43(1): 53-9. https://dx.doi.org/10.1515/jpm-2013-0208..
DOI: 10.1515/jpm-2013-0208
Vanaparthy R., Vadakekut E.S., Mahdy H. Nonimmune hydrops fetalis. In: StatPearls. StatPearls Publishing: Treasure Island (FL); 2024.
Gjerris A.C., Tabor A., Loft A., Christiansen M., Pinborg A. First trimester prenatal screening among women pregnant after IVF/ICSI. Hum. Reprod. Update. 2012; 18(4): 350-9. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/ dms010..
DOI: 10.1093/humupd/ dms010
Syngelaki A., Hammami A., Bower S., Zidere V., Akolekar R., Nicolaides K.H. Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 54(4): 468-76. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20844..
DOI: 10.1002/uog.20844
Karim J.N., Roberts N.W., Salomon L.J., Papageorghiou A.T. Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 50(4): 429-41. https://dx.doi.org/10.1002/uog.17246..
DOI: 10.1002/uog.17246
Liao Y., Wen H., Ouyang S., Yuan Y., Bi J., Guan Y. et al. Routine first-trimester ultrasound screening using a standardized anatomical protocol. Am. J. Obstet. Gynecol. 2021; 224(4): 396.e1-396.e15. https://dx.doi.org/10.1016/ j.ajog.2020.10.037..
DOI: 10.1016/ j.ajog.2020.10.037
Kenkhuis M.J.A., Bakker M., Bardi F., Fontanella F., Bakker M.K., Fleurke-Rozema J.H. et al. Effectiveness of 12-13-week scan for early diagnosis of fetal congenital anomalies in the cell-free DNA era. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018; 51(4): 463-9. https://dx.doi.org/10.1002/uog.17487..
DOI: 10.1002/uog.17487
Kagan K., Schmid M., Hoopmann M., Wagner P., Abele H. Screening performance and costs of different strategies in prenatal screening for trisomy 21. Geburtshilfe Frauenheilkd. 2015; 75(03): 244-50. https:// dx.doi.org/10.1055/s-0035-1545885..
DOI: 10.1055/s-0035-1545885