Болезнь Помпе с поздним началом у пациентки с кровоизлиянием в мозжечок

СтатьяАННАЛЫ КЛИН И ЭКСП НЕВРО. 2025 Март 15; Т. 19, № 1: 77–84. DOI:10.17816/ACEN.1257

Голдобин В.В.^[1]

Клочева Е.Г.^[1]

Вставская Т.Г.^[1]

Юлдашев Х.Ф.^[1]

Мунасипова А.Д.^[1]

^[1]Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, для которого характерно отложение гликогена в скелетных мышцах и внутренних органах. Поздний дебют заболевания характеризуется медленным прогрессированием с поражением проксимальной мускулатуры, явлениями дыхательной недостаточности и менее выраженным, чем при инфантильной форме, поражением внутренних органов.

В статье представлено клиническое наблюдение пациентки 61 года, проходившей стационарное лечение. У неё на протяжении более 20 лет наблюдалась прогрессирующая мышечная слабость, выявлялся отягощённый наследственный анамнез, однако поводом для дообследования и лечения стало развитие кровоизлияния в левую гемисферу мозжечка. Приведены данные лабораторно-инструментальных методов обследования, обсуждены особенности клинических проявлений.

болезнь Помпе

гликогеноз II типа

кровоизлияние в мозжечок

дилатационная церебральная артериопатия

ультразвуковое исследование диафрагмы

магнитно-резонансная томография мягких тканей бёдер

Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачева К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):54–62. Savostyanov KV, Nikitin SS, Karpacheva KE. Laboratory tests and Pompe disease: from suspicion to monitoring therapy. Neuromuscular Diseases. 2016;6(1):54–62.

Taverna S, Cammarata G, Colomba P, et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY). 2020;12(15):15856–15874. doi: 10.18632/aging.103794.
DOI: 10.18632/aging.103794

Савостьянов К.В., Пушков А.А., Басаргина Е.Н. и др. Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(4):203–215. Savostyanov KV, Pushkov AA, Basargina EN, et al. Selective screening and molecular characteristics of Russian patients with Pompe disease. Neurological Journal named after L.O. Badalyan. 2021;2(4):203–215. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-4-203-215.
DOI: 10.46563/2686-8997-2021-2-4-203-215

Никитин С.С., Моисеев С.В. Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):70–75. Nikitin SS, Moiseev SV. An algorithm for diagnosing late-onset Pompe disease in children and adults for doctors of various specialties. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(2):70–75. doi: 10.32756/0869-5490-2024-2-70-75.
DOI: 10.32756/0869-5490-2024-2-70-75

Labella B, Cotti Piccinelli S, Risi B, et al. A comprehensive update on late-onset Pompe disease. Biomolecules. 2023;13(9):1279. doi: 10.3390/biom13091279.
DOI: 10.3390/biom13091279

Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’s disease. Lancet. 2008; 11;372(9646):1342–1353. doi:10.1016/S0140-6736(08)61555-X.
DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X

Van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, et al. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):65. doi: 10.1186/s13023-016-0442-y.
DOI: 10.1186/s13023-016-0442-y

Сафина Д.Р., Алимбекова Л.Р., Фасхутдинова А.Т. Болезнь Помпе с поздним началом. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(3):63–66. Safina DR, Alimbekova LR, Faskhutdinova AT. Late-onset Pompe disease. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(3):63–66. doi: 10.32756/0869-5490-2024-3-63-66.
DOI: 10.32756/0869-5490-2024-3-63-66

Chan J, Desai AK, Kazi ZB, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: a systematic literature review. Mol Genet Metab. 2017;120(3):163–172. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004

Berger KI, Chan Y, Rom WN, et al. Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord. 2016;26(8):481–489. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.018.
DOI: 10.1016/j.nmd.2016.05.018

Teener JW. Late-onset Pompe’s disease. Semin Neurol. 2012;32(5):506–511. doi: 10.1055/s-0033-1334469.
DOI: 10.1055/s-0033-1334469

Erdem Ozdamar S, Koc AF, Durmus Tekce H, et al. Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist’s perspective. Front Neurol. 2023;14:1095134. doi: 10.3389/fneur.2023.1095134.
DOI: 10.3389/fneur.2023.1095134

Клюшников С.А. Болезнь Помпе с поздним началом: ферментозаместительная терапия, комплексное ведение и реабилитация пациентов, экспериментальные терапевтические подходы. Нервные болезни. 2020;(2):3–10. Klyushnikov S.A. Late-onset Pompe disease: enzyme replacement therapy, comprehensive management and rehabilitation of patients, experimental therapeutic approaches. Nervous diseases. 2020;(2):3–10. doi: 10.24411/2226-0757-2020-12174.
DOI: 10.24411/2226-0757-2020-12174

Al Shehri A, Al-Asmi A, Al Salti AM, et al. A multidisciplinary perspective addressing the diagnostic challenges of late-onset Pompe disease in the Arabian Peninsula region developed from an expert group meeting. J Neuromuscul Dis. 2022;9(5):661–673. doi: 10.3233/JND-220819.
DOI: 10.3233/JND-220819

Zhao Y, Yu X, Li D, et al. Intracranial vasculopathy: an important organ damage in young adult patients with late-onset Pompe disease. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):267. doi: 10.1186/s13023-024-03282-y.
DOI: 10.1186/s13023-024-03282-y

Курбатов С.А., Кузина Л.А. Клинико-лабораторные характеристики, диагностические лабиринты и патогенетическая ферментная заместительная терапия у 4 больных с болезнью Помпе с поздним началом. Поликлиника. 2023;(1):34–42. Kurbatov SA, Kuzina LA. Clinical and laboratory characteristics, diagnostic labyrinths and pathogenetic enzyme replacement therapy in 4 patients with late-onset Pompe disease. Polyclinic. 2023;(1):34–42.

Муружева З.М., Ларионова В.И., Новиков П.И., Моисеев С.В. Болезнь Помпе у взрослых: клинические проявления, диагноз и лечение. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(3):63–71 Muruzheva ZM, Larionova VI, Novikov PI, Moiseev SV. Late-onset Pompe disease in adults: clinical manifestations, diagnosis and treatment. Clin Pharmacol Ther. 2023;32(3):63–71. doi: 10.32756/0869-5490-2023-3-63-71.
DOI: 10.32756/0869-5490-2023-3-63-71

Marotto D, Moschetti M, Lo Curto A, et al. Late-onset Pompe disease with normal creatine kinase levels: the importance of rheumatological suspicion. Int J Mol Sci. 2023;24(21):15924. doi: 10.3390/ijms242115924.
DOI: 10.3390/ijms242115924

Ruggeri P, Lo Monaco L, Musumeci O, et al. Ultrasound assessment of diaphragm function in patients with late-onset Pompe disease. Neurol Sci. 2020;41(8):2175–2184. doi: 10.1007/s10072-020-04316-6.
DOI: 10.1007/s10072-020-04316-6

Клинические рекомендации «Болезнь Помпе». М.; 2019. Clinical guidelines “Pompe disease”. Moscow; 2019.

Язык текста: Русский

ISSN: 2075-5473