Наследственный гемохроматоз (НГ) – первичное увеличение железа крови, связанное с наследственным дефектом метаболизма, вследствие которого нарушается способность клеток организма абсорбировать железо. Выявлены две основные мутации HFE (рис. 1, 2). Первая возникает вследствие замены цистеина на тирозин на 282-м шаге (C282Y), вторая – в результате замены гистидина на аспартат на 63-м шаге (H63D). В ходе исследований установлено, что 85[%] пациентов с типичной формой НГ гомозиготны по C282Y [1]. Кроме того, 3–5[%] пациентов имеют гетерозиготную форму (C282Y/H63D). Однако в настоящее время доказано существование дефектов белков, не связанных с мутацией HFE, а возникающих из-за повреждения других генов, ответственных за обмен железа, таких как ферропортин-1, который участвует в транспорте железа через мембрану энтероцита, трансферриновый рецептор-2 гепатоцитов и гепсидин – белок, синтезируемый в печени, регулирующий абсорбцию железа.Рассматривается современный алгоритм диагностики и тактики ведения пациентов. Представлен клинический случай наблюдения наследственного гемохроматоза с применением генотипирования и коррекцией современными хелаторами железа.
Reau N, Poordad F.F., Norwitz L et al. Diagnosis and management of hemochromatosis. Hepatology 2001; 33: 1321–8.
Bacon B.R., Olynyk J.K., Brunt E.M. et al. HFE genotype in patients with hemochromatosis and other liver diseases. Ann Intern Med 1999; 130: 953–62.
Parkkila S, Niemela O, Britton R.S. et al. Molecular aspects of iron absorption and HFE expression. Gastroenterol 2001; 121: 1489–96.
Thuluvath Paul J, Choti M, Geschwind J.F. et al. Hepatocellular carcinoma. Digestive disease library. The Johns Hopkins University, 2007.