Лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями является актуальным вопросом, поскольку требует значительных финансовых затрат из-за высокой стоимости лекарственных препаратов. Доступность лекарственных средств для таких пациентов должна регулироваться путем государственного стимулирования разработки и вывода на рынок орфанных препаратов, порядком формирования перечня лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний и определением источников для их финансирования.В статье рассматриваются аспекты регламентации вопросов орфанных заболеваний и орфанных препаратов в Российской Федерации и в Европе. На основе регламентированного перечня орфанных заболеваний в России представлены результаты сравнительного анализа перечня орфанных препаратов в России и перечня, опубликованного на сайте Европейского союза. На основании полученных данных установлено, что многие препараты для лечения редких заболеваний, зарегистрированные в Европе, в России отсутствуют, а также многие орфанные препараты Европы не имеют такого статуса в России. При этом в Российской Федерации отсутствуют государственные стимулирующие меры по разработке орфанных препаратов, но существуют некоторые льготы в порядке регистрации таких препаратов.Проведенный анализ показал перспективность разработки и вывода на российский фармацевтический рынок большого перечня орфанных препаратов из Европейского списка для отечественных организаций-производителей.
Лебедев А. А. Бремя орфанных болезней. Медицинская газета. 2012;(16):10.
Ежегодный бюллетень Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям. Москва; 2019. 196 с. Режим доступа: http://www.komitet2-2.km.duma.gov.ru/upload/site21/otchet_print.pdf (дата обращения 22.07.2020).http://www.komitet2-2.km.duma.gov.ru/upload/site21/otchet_print.pdf
Опрос общественных и пациентских организаций. Режим доступа: https://vspru.ru/media/843593/otchet-pacientskie_final.pdf (дата обращения 22.07.2020).https://vspru.ru/media/843593/otchet-pacientskie_final.pdf
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Перечень редких (орфанных) заболеваний. Режим доступа: https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy/(дата обращения 21.07.2020).https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy/(дата
Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 года № 403 «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности». Режим доступа: http://base.garant.ru/70168888/ (дата обращения 21.07.2020).http://base.garant.ru/70168888/
Постановление Правительства Российской Федерации от 26 ноября 2018 г. № 1416 «Правила ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей». Режим доступа: https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy/(дата обращения 21.07.2020).https://minzdrav.gov.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy/(дата
Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» от 12.04.2010 № 61-ФЗ (последняя редакция). Ст. 20. «Экспертиза документов, представленных для определения возможности рассматривать лекарственный препарат для медицинского применения при осуществлении государственной регистрации в качестве орфанного лекарственного препарата». Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_99350/ea159319a6e434289a60b2008e060ed3d0801477/ (дата обращения 21.07.2020).http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_99350/ea159319a6e434289a60b2008e060ed3d0801477/
Государственный реестр лекарственных средств. Режим доступа: https://grls.rosminzdrav.ru/(дата обращения 21.07.2020).https://grls.rosminzdrav.ru/(дата
European medicines agency. Orphan designation: Overview. Режим доступа: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview/(дата обращения 21.07.2020).https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview/(дата
European Commission. Community Register of orphan medicinal products. Режим доступа: https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/reg_od_act.htm?sort=n/(дата обращения 10.11.2019).https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/reg_od_act.htm?sort=n/(дата
Orphan designation: Overview. Режим доступа: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview/(дата обращения 05.08.2020).https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview/(дата
Orpnanet. Режим доступа: https://www.orpha.net/(дата обращения 21.07.2020).https://www.orpha.net/(дата
EURORDIS. Режим доступа: https://www.eurordis.org/(дата обращения 21.07.2020).https://www.eurordis.org/(дата
Гильдеева Г. Н., Картавцова Т. В. Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2014;22(3):37-42.
Волкова Н. С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2018;71(4):154-60. doi: 10.12737/art.2018.4.20.
DOI: 10.12737/art.2018.4.20
Scientific advice and protocol assistance. Режим доступа: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-advice-protocol-assistance/(дата обращения 05.08.2020).https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-advice-protocol-assistance/(дата