Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением репарации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Клинически проявляется атаксией вследствие мозжечковой дегенерации, телеангиэктазией, тяжелым иммунодефицитом, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям и повышенной чувствительностью к радиационному воздействию. Признаки и симптомы этого первичного иммунодефицитного заболевания относительно специфичны, однако разнообразие течения заболевания, множественные неврологические симптомы и вариабельность клинических особенностей часто приводят к запоздалой диагностике и неблагоприятному прогнозу. Здесь мы представляем клинический случай синдрома Луи-Бар у 8-летнего пациента, у которого расширенный диагностический поиск в конечном итоге привел к правильному диагнозу. Первые неврологические симптомы появились в возрасте 3 месяцев, к 2 годам сформировались косолапость, косоглазие, неустойчивая походка и нарушения речи. Ребенок регулярно лечился в неврологическом отделении. Иммунная дисфункция проявлялась аутоиммунным (ювенильный ревматоидный артрит с поражением суставов) и аллергическим (аллергический конъюнктивит и аллергия на укусы насекомых) синдромами, а также частыми инфекционными заболеваниями и верифицированной гипогаммаглобулинемией. В возрасте 8 лет пациент был направлен на обследование в отделение иммунологии НМИЦ им. Дмитрия Рогачева, где было проведено полноэкзомное секвенирование и обнаружена гетерозиготная мутация в гене ATM c.5932G>T, p.(Glul978Ter), что подтвердило атаксию-телеангиэктазию (синдром Луи-Бар).
Юсупова Л.А., Юнусова Е.И., Гараева З.Ш., Мавлютова Г.И. Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания. Лечащий врач. 2018;5:35.
Subramanian G.N., Yeo A.J., Gatei M.H., Coman D.J., Lavin M.F. Metabolic Stress and Mitochondrial Dysfunction in Ataxia-Telangiectasia. Antioxidants (Basel). 2022;11(4):653. https://doi.org/:10.3390/antiox11040653.
DOI: :10.3390/antiox11040653
Subramanian G.N., Yeo A.J., Gatei M.H., Coman D.J., Lavin M.F. Metabolic Stress and Mitochondrial Dysfunction in Ataxia-Telangiectasia. Antioxidants (Basel). 2022;11(4):653. https://doi.org/:10.3390/antiox11040653.
DOI: 10.3390/antiox11040653
Riboldi G.M., Samanta D., Asuncion R.M.D., Frucht S. Ataxia-Telangiectasia. [2024 Mar 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. PMID: 30137827.
Адамбек Г.К., Бакраева Д.Б., Оспанова Г.А. Клинический случай синдрома Луи-Барр. Global science and innovations: Central Asia. 2021;1(12(12)):65-71.
Petley E., Yule A., Alexander S., Ojha S., Whitehouse W.P. The natural history of ataxia-telangiectasia (A-T): A systematic review. PLoS One. 2022;17(3):e0264177. https://doi.org/10.1371/journal.pone0264177.
DOI: 10.1371/journal.pone0264177
Cavone F., Cappelli S., Bonuccelli A., D'Elios S., Costagliola G., Peroni D., Orsini A., Consolini R. Ataxia Telangiectasia Arising as Immunodeficiency. The Intriguing Differential Diagnosis. J. Clin. Med. 2023;19;12(18):6041. https://doi.org/10.3390/jcm12186041.
DOI: 10.3390/jcm12186041
Богачева О.Ю., Фомичев В.И. Описание клинического случая атаксии-телеангиоэктазии (синдрома Луи-Бар). Juvenis Scientia. 2019;11-12:7-10. https://doi.org/10.32415/jscientia.2019.11-12.02.
DOI: 10.32415/jscientia.2019.11-12.02
Rothblum-Oviatt C., Wright J., Lefton-Greif M.A., McGrath-Morrow S.A., Crawford T.O., Lederman H.M. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J. Rare Dis. 2016;11(1):159. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7.
DOI: 10.1186/s13023-016-0543-7
Куранова М.Л., Плескач Н.М., Ледащева Т.А., Михельсон В.М., Спивак И.М. Мозаичные формы атаксии-телеангиоэктазии. Цитология. 2014;56(8):619-629..
DOI: 10.1134/S1990519X15010058
Sirajwala A.A., Khan S., Rathod V.M., Gevariya V.C., Jansari J.R., Patel Y.M. Ataxia-Telangiectasia: A Case Report and a Brief Review. Cureus. 2023;15(5):39346. https://doi.org/10.7759/cureus.39346..
DOI: 10.7759/cureus.39346