Синдром Фишера–Эванса – сочетание аутоиммунной гемолитической анемии и иммунной тромбоцитопении – у детей является редким заболеванием. В детском возрасте он может оказаться одним из первых проявлений первичных иммунодефицитов и синдромов иммунной дисрегуляции. В статье представлен клинический случай пациента, у которого первично был диагностирован синдром Фишера–Эванса, плохо отвечавший на терапию. По результатам генетического обследования у ребенка удалось диагностировать первичный иммунодефицит – синдром активированной PI(3)kd. При дальнейшем наблюдении у пациента развилась лимфома и была проведена радикальная терапия – аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.
Miano M. How I manage Evans syndrome and AIHA cases in children. Br J Haematol 2016; 172: 524–34.
Кузьминова Ж.А., Пашанов Е.Д., Павлова А.В., Курникова М.А., Мерсиянова И.В., Плясунова С.А. и др. Синдром Фишера–Эванса у детей: анализ генных нарушений и ответа на терапию. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 41–5.
Rivalta B., Zama D., Pancaldi G., Facchini E., Cantarini M.E., Miniaci A., et al. Evans Syndrome in Childhood: Long term follow-up and the evolution in primary immunodeficiency or rheumatological disease. Front Pediatr 2019; 7: 304. DOI: 10.3389/fped2019.00304.
DOI: 10.3389/fped2019.00304
Cho J.H., Gregersen P.K. Genomics and the multifactorial nature of human autoimmune disease. N Engl J Med 2011; 365 (17): 1612–23.
Li Y.R., Zhao S.D., Li J., Bradfield J.P., Mohebnasab M., Steel L., et al. Genetic sharing and heritability of paediatric age of onset autoimmune diseases. Nat Commun 2015; 6 (1): 8442.
Fischer A., Provot J., Jais J.P., Alcais A., Mahlaoui N.; members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2017; 140 (5): 1388–93.e8.
Tangye S.G., Al‐Herz W., Bousha A., Cunningham‐Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022; 42: 1473–507. DOI: 10.1007/s10875-022-01289-3.
DOI: 10.1007/s10875-022-01289-3
Michalovich D., Nejentsev S. Activated PI3 Kinase Delta Syndrome: From Genetics to Therapy. Front Immunol 2018; 9: 369. DOI: 10.3389/fimmu.2018.00369.
DOI: 10.3389/fimmu.2018.00369
Singh A., Joshi V., Jindal A.K., Mathew B., Rawat A. An updated review on activated PI3 kinase delta syndrome (APDS). Genes Diseases 2020; 7: 67–74.
Audia S., Grienay N., Mounier M., Michel M., Bonnotte B. Evans’ Syndrome: From Diagnosis to Treatment. J Clin Med 2020; 9 (12): 3851. DOI: 10.3390/jcm9123851.
DOI: 10.3390/jcm9123851