В настоящее время проблема первичных иммунодефицитов (ПИД) приобретает все большую актуальность, т. к. становится очевидно, что это не такая редкая патология, как считалось раньше. По данным Immune Deficiency Fondation (США), суммарное количество всех пациентов с ПИД в 4 раза превышает показатель распространенности муковисцидоза. Несмотря на это, осведомленность об этом заболевании среди врачей крайне низкая. На сегодняшний день, благодаря современным методам диагностики и лечения, эти пациенты доживают до взрослого возраста. Пациенты с ПИД могут попасть на прием к любому врачу: терапевту, пульмонологу, гематологу, гастроэнтерологу и т. д., т. к. клинические проявления данного заболевания очень разнообразны. В связи с тем, что прогноз больных ПИД определяется своевременностью и адекватностью назначенной терапии, крайне важно, чтобы врачи всех специальностей были осведомлены об этом заболевании. Более того, пристальное изучение различных форм ПИД позволяет получить новые данные о строении и принципах работы иммунной системы человека.
Hans D. Ochs, CI Edvard Smith, Jennifer M. Puck. Primary Immunodeficiency Deseases, amolecular and genetic approach. Oxford university press, 2013: 241-253.
Ouederni M, Vincent QB, Frange P et al. Major histocompatibility class II expression deficiency caused by RFXANK founder mutation: a survey of 35 patients. Blood, 2011. 10(19): 5108-18.
Al-Herz W, Alsmadi O, Melhem M, Recher M, Frugoni F, Notarangelo LD. Major histocompatibility complex class II deficiency in Kuwait: clinical manifestations, immunological findings and molecular profile. J ClinImmunol, 2013. 33: 513-9.
Suheir Hanna, MD, and Amos Etzioni, MD Haifa, Israel: MHC class I and II deficiencies. J Allergy ClinImmunol, 2014 Aug. 134(2): 269-75.
Nekrep N, Fontes J, Geyer M, Peterlin BM. When the lymphocyte loses its clothes. Immunity, 2003. 18: 453-7.
Reith W, Mach B. The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression. Annu Rev Immunol, 2001. 19: 331-73.
Хаитов Р.М. Аллергология и иммунология. М.: издательская группа «Гэотар-медиа», 2013: 209.
Abu-Arja RF, Gonzalez BE, Jacobs MR, Cabral L, Egler R, Auletta J, Arnold J, Cooke KR. Disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection following.
Saleem M, Arkwright P, Davies E, Cant A and Veys P. Clinical course of patients with major histocompatibility complex class II deficiency. Arch Dis Child, 2000 Oct. 83(4): 356-359.
Lev A, Simon AJ, Broides A, Levi J, Garty BZ, Rosenthal E, Amariglio N, Rechavi G, Somech R.: Thymic function in MHC class II-deficient patients. J Allergy ClinImmunol, 2013 Mar. 131(3): 831-9.
Al-Mousa H, Al-Shammari Z, Al-Ghonaium A, Al-Dhekri H, Al-Muhsen S, Al-Saud B, Arnaout R, Al-Seraihy A, Al-Jefri A, Al-Ahmari A, Ayas M, El-Solh H. Allogeneic stem cell transplantation using myeloablative and reduced-intensity conditioning in patients with major histocompatibility complex class II deficiency. Biol Blood Marrow Transplant, 2010 Jun. 16(6): 818-23.