Бойцова Е.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Москвина Д.М., Насыхова Ю.А. Генотипические особенности и фенотипические проявления муковисцидоза у больных Ленинградской области. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015;(4):58–62. Режим доступа: https://pediatriajournal.ru/archive?show=347§ion=4355&returnurl=[%]2Fauthors[%]2Fshow3828[%]2FCHermenskiy_A.G..html.https://pediatriajournal.ru/archive?show=347§ion=4355&returnurl=[%]2Fauthors[%]2Fshow3828[%]2FCHermenskiy_A.G..html
Бойцова Е.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Москвина Д.М., Насыхова Ю.А. Генотипические особенности и фенотипические проявления муковисцидоза у больных Ленинградской области. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015;(4):58–62. Режим доступа: https://pediatriajournal.ru/archive?show=347§ion=4355&returnurl=[%]2Fauthors[%]2Fshow3828[%]2FCHermenskiy_A.G..html.https://pediatriajournal
Махмутова В.Р., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Титова О.Н., Кузубова Н.А., Степаненко Т.А. Сравнительная характеристика и особенности клинической картины заболевания взрослых больных муковисцидозом с хроническим инфицированием нижних дыхательных путей Pseudomonas aeruginosa и другой грамотрицательной неферментирующей флорой. РМЖ. Медицинское обозрение. 2020;(4):186–191. Режим доступа: https://www.rmj.ru/articles/bolezni_dykhatelnykh_putey/Sravnitelynaya_harakteristika_i_osobennosti_klinicheskoy_kartiny_zabolevaniya_vzroslyh_bolynyh_mukoviscidozom_s_hronicheskim_inficirovaniem_nighnih_dyhatelynyh_putey_Pseudomonas_aeruginosa_i_drugoy_gramotricatelynoy_nefermentiruyuschey_floroy/.https://www.rmj.ru/articles/bolezni_dykhatelnykh_putey/Sravnitelynaya_harakteristika_i_osobennosti_klinicheskoy_kartiny_zabolevaniya_vzroslyh_bolynyh_mukoviscidozom_s_hronicheskim_inficirovaniem_nighnih_dyhatelynyh_putey_Pseudomonas_aeruginosa_i_drugoy_gramotricatelynoy_nefermentiruyuschey_floroy/
Махмутова В.Р., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Титова О.Н., Кузубова Н.А., Степаненко Т.А. Сравнительная характеристика и особенности клинической картины заболевания взрослых больных муковисцидозом с хроническим инфицированием нижних дыхательных путей Pseudomonas aeruginosa и другой грамотрицательной неферментирующей флорой. РМЖ. Медицинское обозрение. 2020;(4):186–191. Режим доступа: https://www.rmj.ru/articles/bolezni_dykhatelnykh_putey/Sravnitelynaya_harakteristika_i_osobennosti_klinicheskoy_kartiny_zabolevaniya_vzroslyh_bolynyh_mukoviscidozom_s_hronicheskim_inficirovaniem_nighnih_dyhatelynyh_putey_Pseudomonas_aeruginosa_i_drugoy_gramotricatelynoy_nefermentiruyuschey_floroy/.https://www.rmj.ru/articles/bolezni_dykhatelnykh_putey/
Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А. и др. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ за 1993–2013 гг. Вопросы современной педиатрии. 2015;(4):503–508. https://doi.org/10.15690/vsp.v14.i4.1390..
DOI: 10.15690/vsp.v14.i4.1390
Flume P.A., Van Devanter D.R. State of progress in treating cystic fibrosis respiratory disease. BMC Med. 2012;10:88. https://doi.org/10.1186/1741-7015-10-88..
DOI: 10.1186/1741-7015-10-88
Flume P.A., Van Devanter D.R. State of progress in treating cystic fibrosis respiratory disease. BMC Med. 2012;10:88. https://doi.org/10.1186/1741-7015-10-88..
DOI: 10.1186/1741- 7015-10-88
Kerem E. Mutation specific therapy in CF. Paediatr Respir Rev. 2006;(7 Suppl. 1):S166–169. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2006.04.213..
DOI: 10.1016/j.prrv.2006.04.213
Proesmans M., Vermeulen F., De Boeck K. What’s new in cystic fibrosis? From treating symptoms to correction of the basic defect. Eur J Pediatr. 2008;167(8):839–849. https://doi.org/10.1007/s00431-008-0693-2..
DOI: 10.1007/s00431-008-0693-2
De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta Paediatr. 2020;109(5):893–899. https://doi.org/10.1111/apa.15155..
DOI: 10.1111/apa.15155
Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А. Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del. Пульмонология. 2019;(2):235–238. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238..
DOI: 10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238
Van Goor F., Hadida S., Grootenhuis P.D., Burton B., Stack J.H., Straley K.S. еt al. Correction of the F508del-CFTR protein processing defect in vitro by the investigational drug VX-809. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(46):18843–18848. https://doi.org/10.1073/pnas.1105787108..
DOI: 10.1073/pnas.1105787108
Wainwright C.E., Elborn J.S., Ramsey B.W., Marigowda G., Huang X., Cipolli M. et al. Lumacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med. 2015;373(3):220–231. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547..
DOI: 10.1056/NEJMoa1409547
Konstan M.W., McKone E.F., Moss R.B., Marigowda G., Tian S., Waltz D. et al. Assessment of safety and efficacy of long-term treatment with combination lumacaftor and ivacaftor therapy in patients with cystic fibrosis homozygous for the F508del-CFTR mutation (PROGRESS): a phase 3, extension study. Lancet Respir Med. 2017;5(2):107–118. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(16)30427-1..
DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30427-1
Taylor-Cousar J.L., Jain M., Barto T.L., Haddad T., Atkinson J., Tian S. et al. Lumacaftor/ivacaftor in patients with cystic fibrosis and advanced lung disease homozygous for F508del-CFTR. J Cyst Fibros. 2018;17(2):228–235. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.09.012..
DOI: 10.1016/j.jcf.2017.09.012
Hubert D., Chiron R., Camara B., Grenet D., Prévotat A., Bassinet L. et al. Real-life initiation of lumacaftor/ivacaftor combination in adults with cystic fibrosis homozygous for the Phe508del CFTR mutation and severe lung disease. J Cyst Fibros. 2017;16(3):388–391. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.03.003..
DOI: 10.1016/j.jcf.2017.03.003
Hubert D., Chiron R., Camara B., Grenet D., Prévotat A., Bassinet L. et al. Real-life initiation of lumacaftor/ivacaftor combination in adults with cystic fibrosis homozygous for the Phe508del CFTR mutation and severe lung disease. J Cyst Fibros. 2017;16(3):388–391. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.03.003..
DOI: 10.1016/j. jcf.2017.03.003
Sagel S.D., Khan U., Heltshe S.L., Clancy J.P., Borowitz D., Gelfond D. et al. Clinical Effectiveness of Lumacaftor/Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for F508del-CFTR. A Clinical Trial. Ann Am Thorac Soc. 2021;18(1):75–83. https://doi.org/10.1513/AnnalsATS.202002-144OC..
DOI: 10.1513/AnnalsATS.202002-144OC
Rubin J.L., O’Callaghan L., Pelligra C., Konstan M.W., Ward A., Ishak J.K. et al. Modeling long-term health outcomes of patients with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR treated with lumacaftor/ivacaftor. Ther Adv Respir Dis. 2019;13:1753466618820186. https://doi.org/10.1177/1753466618820186..
DOI: 10.1177/1753466618820186
Megalaa R., Gopalareddy V., Champion E., Goralski J.L. Time for a gut check: Pancreatic sufficiency resulting from CFTR modulator use. Pediatr Pulmonol. 2019;54(8):E16–E18. https://doi.org/10.1002/ppul.24353..
DOI: 10.1002/ppul.24353
Kutney K., Donnola S.B., Flask C.A., Gubitosi-Klug R., O’Riordan M., McBennett K. et al. Lumacaftor/ivacaftor therapy is associated with reduced hepatic steatosis in cystic fibrosis patients. World J Hepatol. 2019;11(12):761–772. https://doi.org/10.4254/wjh.v11.i12.761..
DOI: 10.4254/wjh.v11.i12.761
Davies J.C., Cunningham S., Harris W.T., Lapey A., Regelmann W.E., Sawicki G.S. et al. Safety, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of ivacaftor in patients aged 2-5 years with cystic fibrosis and a CFTR gating mutation (KIWI): an open-label, single-arm study. Lancet Respir Med. 2016;4(2):107–115. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(15)00545-7..
DOI: 10.1016/S2213-2600(15)00545-7
Gelfond D., Heltshe S., Ma C., Rowe S.M., Frederick C., Uluer A. et al. Impact of CFTR Modulation on Intestinal pH, Motility, and Clinical Outcomes in Patients With Cystic Fibrosis and the G551D Mutation. Clin Transl Gastroenterol. 2017;8(3):e81. https://doi.org/10.1038/ctg.2017.10..
DOI: 10.1038/ctg.2017.10
Ooi C.Y., Syed S.A., Rossi L., Garg M., Needham B., Avolio J. et al. Impact of CFTR modulation with Ivacaftor on Gut Microbiota and Intestinal Inflammation. Sci Rep. 2018;8(1):17834. https://doi.org/10.1038/s41598-018-36364-6..
DOI: 10.1038/s41598-018-36364-6
Ooi C.Y., Syed S.A., Rossi L., Garg M., Needham B., Avolio J. et al. Impact of CFTR modulation with Ivacaftor on Gut Microbiota and Intestinal Inflammation. Sci Rep. 2018;8(1):17834. https://doi.org/10.1038/s41598-018-36364-6..
DOI: 10.1038/s41598- 018-36364-6
Carrion A., Borowitz D.S., Freedman S.D., Siracusa C.M., Goralski J.L., Hadjiliadis D. et al. Reduction of Recurrence Risk of Pancreatitis in Cystic Fibrosis With Ivacaftor: Case Series. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;66(3):451–454. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001788..
DOI: 10.1097/MPG.0000000000001788
Christian F., Thierman A., Shirley E., Allen K., Cross C., Jones K. Sustained Glycemic Control With vacaftor in Cystic Fibrosis–Related Diabetes. J Investig Med High Impact Case Rep. 2019;7:232470961984289. https://doi. org/10.1177/2324709619842898..
DOI: 10.1177/2324709619842898
Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021;(2):226–236. https://doi.org/10.18093/0869-2021-31-2-226-236..
DOI: 10.18093/0869-2021-31-2-226-236
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Белевский А.С., Кондратьева Е.И. и др. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). М.; 2019. 89 с. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/[%]D0[%]A1[%]D0[%]9F[%] D0[%]A0[%]20[%]D0[%]90[%]D0[%]9C[%]D0[%]93[%]20[%]D0[%]A0[%]D0[%]A0[%]D0[%]9E[%]20[%]D0[%]9A[%]D0[%]B8[%]D1[%]81[%]D1[%]82[%]D0[%]BE[%]D0[%]B7[%]D0[%]BD[%]D1[%]8B[%]D0[%]B9[%]20[%]D1[%]84[%]D0[%]B8[%]D0[%]B1[%]D1[%]80[%]D0[%]BE[%]D0[%]B7[%]202019-1.pdf.https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/[%]D0[%]A1[%]D0[%]9F[%]
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Белевский А.С., Кондратьева Е.И. и др. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). М.; 2019. 89 с. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/[%]D0[%]A1[%]D0[%]9F[%] D0[%]A0[%]20[%]D0[%]90[%]D0[%]9C[%]D0[%]93[%]20[%]D0[%]A0[%]D0[%]A0[%]D0[%]9E[%]20[%]D0[%]9A[%]D0[%]B8[%]D1[%]81[%]D1[%]82[%]D0[%]BE[%]D0[%]B7[%]D0[%]BD[%]D1[%]8B[%]D0[%]B9[%]20[%]D1[%]84[%]D0[%]B8[%]D0[%]B1[%]D1[%]80[%]D0[%]BE[%]D0[%]B7[%]202019-1.pdf.https://www.pediatr-russia.ru/
Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Черняк А.В., Воронкова А.Ю. Амелина Е.Л. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019 год. М.; 2021. 64 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/site_Registre_2019.pdf.https://mukoviscidoz.org/doc/registr/site_Registre_2019.pdf
Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Черняк А.В., Воронкова А.Ю. Амелина Е.Л. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019 год. М.; 2021. 64 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/site_Registre_2019.pdf.https://mukoviscidoz.org/doc/registr/site_Registre_2019.pdf