Введение.Введение. Муковисцидоз – наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, жизненно важных органов и систем. В настоящее время продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом увеличивается в связи с разработкой новых методов терапии.Цель.Цель. Проанализировать результаты комплексного обследования пациентов с муковисцидозом, находящихся под наблюдением пульмонолога в ГАУЗ «Республиканская клиническая больница» МЗ Республики Татарстан (РКБ МЗ РТ).Материалы и методы.Материалы и методы. Проведен анализ базы данных пациентов с муковисцидозом, старше 18 лет, состоящих на учете в Региональном центре муковисцидоза РТ.Результаты.Результаты. На апрель 2023 г. в ГАУЗ «РКБ» МЗ РТ на учете состояло 47 пациентов старше 18 лет с диагнозом «муковисцидоз». Диагноз установлен на основании положительной потовой пробы и/или генетического исследования. Возраст пациентов от 18 до 39 лет (26,1 ± 1,1 лет). Женщин – 49[%], мужчин – 51[%]. Медиана массы тела – 51,5 кг, роста – 165 см, ИМТ – 18,05 кг/м². 25 пациентов (53,2[%]) имели ИМТ менее 18,5 кг/м². Среди пациентов в РТ наиболее частой мутацией является F508del. При оценке микробиологического профиля респираторного тракта хроническая инфекция выявлена у 37 пациентов (78,7[%]). Наиболее часто высевали Ps. aeruginosa (66,0[%]) и S. aureus (35,6[%]). Средние показатели ФЖЕЛ составили 72,6 ± 4,3[%] должного, средние показатели ОФВ1 61,6 ± 28,1[%] должного.Заключение.Заключение. На территории РТ у пациентов с муковисцидозом мутация F508del выявлена у 30 (66,7[%]) взрослых пациентов, 9 из которых получают таргетную терапию элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор с выраженным положительным эффектом. Высокая частота инфицирования P.аeruginosa (66,0[%]) и снижение респираторной функции среди взрослых пациентов указывают на более тяжелое течение муковисцидоза.
Капранов НИ, Каширская НЮ. Муковисцидоз. M.: Медпрактика-М; 2014. 680 с. Режим доступа: https://www.medpractika.ru/books/new/?id=316.https://www.medpractika.ru/books/new/?id=316
Капранов НИ, Каширская НЮ. Муковисцидоз. M.: Медпрактика-М; 2014. 680 с. Режим доступа: https://www.medpractika.ru/books/new/?id=316.https://www.medpractika.ru/books/new/?id=316
Кондратьева ЕИ, Каширская НЮ, Капранова НИ (ред.). Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». 2-е изд. М.: БОРГЕС; 2018. 356 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bez-rentgenogramm.pdf.https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bez-rentgenogramm.pdf
Кондратьева ЕИ, Каширская НЮ, Капранова НИ (ред.). Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». 2-е изд. М.: БОРГЕС; 2018. 356 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bez-rentgenogramm.pdf.https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bez-rentgenogramm.pdf
Ferec C, Scotet V. Genetics of cystic fibrosis: Basics. Arch Pediatr. 2020;27(Suppl 1):eS4–eS7. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30043-9..
DOI: 10.1016/S0929-693X(20)30043-9
Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. Eur Respir Rev. 2013;22(127):58–65. https://doi.org/10.1183/09059180.00008412..
DOI: 10.1183/09059180.00008412
Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Куцев СИ, Авдеев СН, ПолевиченкоЕВ, Белевский АС и др. Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации. М.; 2021. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2
Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Куцев СИ, Авдеев СН, ПолевиченкоЕВ, Белевский АС и др. Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации. М.; 2021. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2
Петрова НВ, Кондратьева ЕИ, Поляков АВ, Иващенко ТЭ, Павлов АЕ, Зинченко РА и др. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации. Сибирское медицинское обозрение. 2019;(2):47–59. https://doi.org/10.20333/2500136-2019-2-47-59..
DOI: 10.20333/2500136-2019-2-47-59
Кондратьева ЕИ, Красовский СА, Старинова МА, Воронкова АЮ, Амелина ЕЛ, Каширская НЮ и др. (ред.) Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 г. М.: Медпрактика-М; 2022. 68 с. Режим доступа: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf.https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf
Кондратьева ЕИ, Красовский СА, Старинова МА, Воронкова АЮ, Амелина ЕЛ, Каширская НЮ и др. (ред.) Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 г. М.: Медпрактика-М; 2022. 68 с. Режим доступа: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf.https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf
Кондратьева ЕИ, Воронкова АЮ, Каширская НЮ, Красовский СА, Старинова МА, Амелина ЕЛ, Авдеев СН, Куцев СИ. Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы. Пульмонология. 2023;33(2):171–181. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-171-181..
DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-171-181
Крылова НА, Амелина ЕЛ, Красовский СА. Нутритивный статус у больных муковисцидозом: возможности коррекции. Терапевтический архив. 2016;88(11):163–167. https://doi.org/10.17116/terarkh20168811163-167..
DOI: 10.17116/terarkh20168811163-167
Steinkamp G, Wiedemann B. Relationship between nutritional status and lung function in Cystic Fibrosis: cross sectional and longitudinal analyses from the German CF quality assurance (CFQA) project. Thorax. 2002;57(7)596–601. https://doi.org/10.1136/thorax.57.7.596..
DOI: 10.1136/thorax.57.7.596
Matel JL, Milla CE. Nutrition in Cystic Fibrosis. Semin Respir Crit Care Med. 2009;30(5):579–586. https://doi.org/10.1055/s-0029-1238916..
DOI: 10.1055/s-0029-1238916
Sinaasappel M, Stern M, Littlewood J, Wolfe S, Steinkamp G, Heijerman HGM et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cyst Fibros. 2002;1(2):51–75. https://doi.org/10.1016/s1569-1993(02)00032-2..
DOI: 10.1016/s1569-1993(02)00032-2
Шагинян ИА, Чернуха МЮ, Аветисян ЛР, Сиянова ЕА, Кулястова ДГ, Медведева ОС, Припутневич ТВ и др. Эпидемиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Эпидемиология и Вакцинопрофилактика. 2017;16(6):5–13. https://doi.org/10.31631/2073-3046-2017-16-6-5-13..
DOI: 10.31631/2073-3046-2017-16-6-5-13
Шагинян ИА, Чернуха МЮ, Капранов НИ, Кондратьева ЕИ, Каширская НЮ, Амелина ЕЛ и др. Консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» раздел «Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе». Педиатр. 2016;7(1):80–96. https://doi.org/10.17816/PED7180-96..
DOI: 10.17816/PED7180-96
Сиянова ЕА, Чернуха МЮ, Аветисян ЛР, Шагинян ИА, Прилипов АГ, Усачев ЕВ и др. Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas aeruginosa. Педиатрия. 2018;97(2):77–86. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2018-97-2-77-86..
DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-77-86
Каширская НЮ, Амелина ЕЛ, Красовский СА. Ранняя эрадикация синегнойной инфекции при муковисцидозе. Пульмонология. 2017;27(1):81–86. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2017-27-1-81-86..
DOI: 10.18093/0869-0189-2017-27-1-81-86
Demko C, Byard P, Davis P. Gender differences in cystic fibrosis: Pseudomonas aeruginosa infection. J Clin Epidemiol. 1995;48(8):1041–1049. https://doi.org/10.1016/0895-4356(94)00230-N..
DOI: 10.1016/0895-4356(94)00230-N
Красовский СА, Амелина ЕЛ, Кондратьева ЕИ, Шагинян ИА, Чернуха МЮ, Черняк АВ и др. Респираторная инфекция нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология. 2016;26(4):421–435. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-4-421-435..
DOI: 10.18093/0869-0189-2016-26-4-421-435
Черняк АВ, Красовский СА, Горинова ЮВ, Воронкова АЮ, Мухина МА. Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Практическая пульмонология. 2018;(1):43–50. Режим доступа: http://www.atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles//pulmo/pp_1_2018_43.pdf.http://www.atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles//pulmo/pp_1_2018_43.pdf
Черняк АВ, Красовский СА, Горинова ЮВ, Воронкова АЮ, Мухина МА. Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Практическая пульмонология. 2018;(1):43–50. Режим доступа: http://www.atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles//pulmo/pp_1_2018_43.pdf.http://www.atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles//pulmo/pp_1_2018_43.pdf
Mogayzel P, Naureckas E, Robinson K, Mueller G, Hadjiliadis D, Hoag JB, Lubsch L et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 2013;187(7):680–689. https://doi.org/10.1164/rccm.201207-1160oe..
DOI: 10.1164/rccm.201207-1160oe
Симонова ОИ, Лукина ОФ. Дорназа альфа в России: 15 лет спустя. Эффективность препарата в базисной терапии у детей с муковисцидозом. Вопросы современной педиатрии. 2012;11(2):132–139. https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.226..
DOI: 10.15690/vsp.v11i2.226
Воронкова АЮ, Кондратьева ЕИ, Шерман ВД, Поляков ДП, Петров АС, Кудлай ДА. Дорназа альфа в терапии больных муковисцидозом. Педиатрия. 2019;98(6):111–117. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-6-111-117..
DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-6-111-117
Yang C, Montgomery M. Dornase alfa for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev. 2021;(3)3:CD001127. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001127.pub5..
DOI: 10.1002/14651858.CD001127.pub5
Амелина ЕЛ, Красовский СА, Абдулганиева ДИ, Ашерова ИК, Зильбер ИЕ, Тришина СВ и др. Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы. Пульмонология. 2019;29(6):695–706. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-6-695-706..
DOI: 10.18093/0869-0189-2019-29-6-695-706
Кондратьева ЕИ, Шадрина ВВ, Фурман ЕГ, Воронкова АЮ, Шерман ВД, Жекайте ЕК и др. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2021;100(3):218–226. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2021-100-3-218-226..
DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-3-218-226