Введение.Введение. Проблема заболеваний легких у пациентов с первичными дефектами антителообразования недостаточно исследована, особенно в зависимости от климатогеографических и демографических условий реальной клинической практики.Цель.Цель. Исследовать структуру заболеваний легких у взрослых пациентов с первичными дефектами антителообразования на Среднем Урале в условиях реальной клинической практики.Материалы и методы.Материалы и методы. В 2013 г. в Свердловской области создан регистр взрослых пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД), в котором в настоящее время состоят 209 человек. Основную группу регистра составляют пациенты с дефектами антителообразования (ДА) (n = 143, 68,4[%]): пациенты с агаммаглобулинемией (АГГ, n = 11), общей вариабельной иммунной недостаточностью (ОВИН, n = 37), дефицитом РІКЗ-киназы (n = 3), с селективным дефицитом IgA (СД IgA, n = 92). Диагноз ПИД был установлен на основании критериев Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов и European Societies of Immunodeficienties, в ряде случаев имеет генетическое подтверждение. Для диагностики поражений легких использовали данные анамнеза пациентов, рентгенологические, функциональные, иммунологические исследования.Результаты.Результаты. Неоднократные пневмонии наблюдались у всех пациентов с АГГ и ОВИН, особенно в дебюте заболевания. Также регистрировались бронхоэктазы (37,6[%] пациентов), хроническая обструктивная болезнь легких (70,3[%]), бронхиальная астма (только у пациентов СД IgA), интерстициальное поражение легких (только у пациентов с ОВИН).Выводы.Выводы. На Среднем Урале заболевания легких, особенно пневмонии и бронхоэктазы, являются наиболее частыми клиническими проявлениями у пациентов с ДА. Исследование уровня IgG, IgM, IgA необходимо у пациентов с неоднократными пневмониями, бронхоэктатической болезнью, интерстициальным поражением легких, бронхиальной астмой, при раннем дебюте хронической обструктивной болезни легких без статуса курения.
Gupta A. Primary Immunodeficiency Disorders: Where Do We Stand? Indian J Pediatr. 2019;86(10):873-874. https://doi.org/10.1007/s12098-019-03031-1..
DOI: 10.1007/s12098-019-03031-1
Hartono S, Ippoliti MR, Mastroianni M, Torres R, Rider NL. Gastrointestinal Disorders Associated with Primary Immunodeficiency Diseases. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;57(2):145-165. https://doi.org/10.1007/s12016-018-8689-9..
DOI: 10.1007/s12016-018-8689-9
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, Hsu JT et al. Joint Task Force on Practice Parameters, representing the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; the American College of Allergy, Asthma & Immunology; and the Joint Council of Allergy, Asthma & Immunology. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136(5):1186-205.e1-78. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.04.049..
DOI: 10.1016/j.jaci.2015.04.049
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020;40(1):24-64. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-x..
DOI: 10.1007/s10875-019-00737-x
Mayor PC, Eng KH, Singel KL, Abrams SI, Odunsi K, Moysich KB et al. Cancer in primary immunodeficiency diseases: Cancer incidence in the United States Immune Deficiency Network Registry. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3):1028-1035. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.05.024..
DOI: 10.1016/j.jaci.2017.05.024
Абрамова ИН, Вахлярская СС, Ильина НИ, Кондратенко ИВ, Кузьменко НБ, Латышева ЕА и др. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител: клинические рекомендации. М.; 2022. 69 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/735_1.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/735_1
Абрамова ИН, Вахлярская СС, Ильина НИ, Кондратенко ИВ, Кузьменко НБ, Латышева ЕА и др. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител: клинические рекомендации. М.; 2022. 69 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/735_1.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/735_1
Каракина МЛ. Регистр взрослых пациентов с первичными иммунодефицитами Свердловской области. Общественное здоровье и здравоохранение. 2016;(1):57-63. Режим доступа: https://elibrary.ru/vsqgpx.https://elibrary.ru/vsqgpx
Каракина МЛ. Регистр взрослых пациентов с первичными иммунодефицитами Свердловской области. Общественное здоровье и здравоохранение. 2016;(1):57-63. Режим доступа: https://elibrary.ru/vsqgpx.https://elibrary.ru/vsqgpx
Karakina ML, Ponomareva ND. The medical tactics at repeated pneumonias. Eur Res J. 2018;52:PA2662. https://doi.org/10.1183/13993003.congress-2018.pa2662..
DOI: 10.1183/13993003.congress-2018.pa2662
Латышева ЕА. Первичные иммунодефициты у взрослых. Преимущественное нарушение синтеза антител. Терапия. 2018;(7-8): 119-124. https://doi.org/10.18565/therapy.2018.7-8.119-124..
DOI: 10.18565/therapy.2018.7-8.119-124
Латышева ТВ, Латышева ЕА, Мартынова ИА, Аминова ГЭ. Пульмонологические проявления у взрослых пациентов с дефектом гуморального звена иммунитета. Терапевтический архив. 2016;(8):127-134. https://doi.org/10.17116/terarkh2016888127-134..
DOI: 10.17116/terarkh2016888127-134
Kasuga K, Nakamoto K, D o i K, Kurokawa N, Saraya T, Ishii H. Chronic pulmonary aspergillosis in a patient with hyper-IgE syndrome. Respirol Case Rep. 2021;10(1):e0887. https://doi.org/10.1002/rcr2.887..
DOI: 10.1002/rcr2.887
Fraz MSA, Moe N, Revheim ME, Stavrinou ML, Durheim MT, Nordøy I et al. Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency-Features of CT and 18F-FDG Positron Emission Tomography/CT in Clinically Progressive Disease. Front Immunol. 2021;11:617985. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.617985..
DOI: 10.3389/fimmu.2020.617985
Godoy MC, Vos PM, Cooperberg PL, Lydell CP, Phillips P, Muller NL. Chest radiographic and CT manifestations of chronic granulomatous disease in adults. AJR Am J Roentgenol. 2008;191(5):1570-1575. https://doi.org/10.2214/AJR.07.3482..
DOI: 10.2214/AJR.07.3482
Maródi L; J Project Study Group. A Rose Amongst the Thorns: the Mission of the J Project in a Conflictual World. J Clin Immunol. 2022;42(6):1151-1155. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01285-7..
DOI: 10.1007/s10875-022-01285-7
Maródi L. The 10th anniversary of the world primary immunodeficiency week: A J Project celebration. Eur J Immunol. 2021;51:2364-2366. Available at: https://www.thejpnetwork.com/wp-content/uploads/2020/12/PROOF-2021.pdf.https://www.thejpnetwork.com/wp-content/uploads/2020/12/PROOF-2021.pdf
Maródi L. The 10th anniversary of the world primary immunodeficiency week: A J Project celebration. Eur J Immunol. 2021;51:2364-2366. Available at: https://www.thejpnetwork.com/wp-content/uploads/2020/12/PROOF-2021.pdf.https://www.thejpnetwork.com/wp-content/uploads/2020/12/PROOF-2021.pdf
Belevtsev М, Sharapova S, Guryanova I, Zharankova Y, Aleshkevich S, Polyakova E et al. Immunodeficiency registry: a report from Belarus (2007-2021) working party 06: PID care in development. 2022. Available at: https://www.researchgate.net/publication/364394662_ABSTRACT_BOOK_WP015_IMMUNODEFICIENCY_REGISTRY_A_REPORT_FROM_BELARUS_2007-2021_WORKING_PARTY_06_PID_CARE_IN_DEVELOPMENT.https://www.researchgate.net/publication/364394662_ABSTRACT_BOOK_WP015_IMMUNODEFICIENCY_REGISTRY_A_REPORT_FROM_BELARUS_2007-2021_WORKING_PARTY_06_PID_CARE_IN_DEVELOPMENT
Belevtsev М, Sharapova S, Guryanova I, Zharankova Y, Aleshkevich S, Polyakova E et al. Immunodeficiency registry: a report from Belarus (2007-2021) working party 06: PID care in development. 2022. Available at: https://www.researchgate.net/publication/364394662_ABSTRACT_BOOK_WP015_IMMUNODEFICIENCY_REGISTRY_A_REPORT_FROM_BELARUS_2007-2021_WORKING_PARTY_06_PID_CARE_IN_DEVELOPMENT.https://www.researchgate.net/publication/364394662_ABSTRACT_BOOK_WP015_IMMUNODEFICIENCY_REGISTRY_A_REPORT_FROM_BELARUS_2007-2021_WORKING_PARTY_06_PID_CARE_IN_DEVELOPMENT
Сибгатуллина ФИ, Фатхуллина РС. Первичные иммунодефициты у детей в Республике Татарстан. Практическая медицина. 2009;(3):46-51. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ldglrl.https://www.elibrary.ru/ldglrl
Сибгатуллина ФИ, Фатхуллина РС. Первичные иммунодефициты у детей в Республике Татарстан. Практическая медицина. 2009;(3):46-51. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/ldglrl.https://www.elibrary.ru/ldglrl
Пищальников АЮ, Теплова СН, Гиниатуллин РУ. Регистр первичных иммунодефицитов Южно-Уральского региона. Аллергология. 2000;(1): 25-28. Режим доступа: http://elib.fesmu.ru/Atticle.aspx?id=41409&ysclid=m1f89fkywi692789135.http://elib.fesmu.ru/Atticle.aspx?id=41409&ysclid=m1f89fkywi692789135
Пищальников АЮ, Теплова СН, Гиниатуллин РУ. Регистр первичных иммунодефицитов Южно-Уральского региона. Аллергология. 2000;(1): 25-28. Режим доступа: http://elib.fesmu.ru/Atticle.aspx?id=41409&ysclid=m1f89fkywi692789135.http://elib.fesmu.ru/Article.aspx?id=41409&ysclid=m1f89fkywi692789135
Mahlaoui N, Jais JP, Brosselin P, Mignot C, Beaurain B, Brito C et al. Prevalence of primary immunodeficiencies in France is underestimated. J Allergy Clin Immunol. 2017;140(6):1731-1733. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.020..
DOI: 10.1016/j.jaci.2017.06.020
Marschall K, Hoernes M, Bitzenhofer-Gruber M, Jandus P, Duppenthaler A, Wuillemin WA et al. The Swiss National Registry for Primary Immunodeficiencies: report on the first 6 years' activity from 2008 to 2014. Clin Exp Immunol. 2015;182(1):45-50. https://doi.org/10.1111/cei.12661..
DOI: 10.1111/cei.12661
Scheible R, Rusch S, Guzman D, Mahlaoui N, Ehl S, Kindle G. The NEW ESID online database network. Bioinformatics. 2019;35(24):5367-5369. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btz525..
DOI: 10.1093/bioinformatics/btz525
Авдеев СН, Дехнич АВ, Зайцев АА, Козлов РС, Рачина СА, Руднов ВА и др. Внебольничная пневмония у взрослых: клинические рекомендации. М.; 2021. 133 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/654_1.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/654_1
Авдеев СН, Дехнич АВ, Зайцев АА, Козлов РС, Рачина СА, Руднов ВА и др. Внебольничная пневмония у взрослых: клинические рекомендации. М.; 2021. 133 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/654_1.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/654_1
Karakina M., Tsaur G, Tuzankina I, Beltukov E. Are non-cystic fibrosis bronchiectasis a result of primary antibody deficiency? Eur Respir J. 2015;46(Suppl. 59):PA1099. https://doi.org/10.1183/13993003.congress-2015.pa1099..
DOI: 10.1183/13993003.congress-2015.pa1099
Cereser L, Girometti R, d'Angelo P, De Carli M, De Pellegrin A, Zuiani C. Humoral primary immunodeficiency diseases: clinical overview and chest high-resolution computed tomography (HRCT) features in the adult population. Clin Radiol. 2017;72(7):534-542. https://doi.org/10.1016/j.crad.2017.03.018..
DOI: 10.1016/j.crad.2017.03.018
Haidopoulou K, Calder A, Jones A, Jaffe A, Sonnappa S. Bronchiectasis secondary to primary immunodeficiency in children: longitudinal changes in structure and function. Pediatr Pulmonol. 2009;44(7):669-675. https://doi.org/10.1002/ppul.21036..
DOI: 10.1002/ppul.21036
Чучалин АГ, Авдеев СН, Айсанов ЗР, Белевский АС, Лещенко ИВ, Овчаренко СИ, Шмелев ЕИ. Хроническая обструктивная болезнь легких: клинические рекомендации. М.; 2021. 91 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/603_2.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/603_2
Чучалин АГ, Авдеев СН, Айсанов ЗР, Белевский АС, Лещенко ИВ, Овчаренко СИ, Шмелев ЕИ. Хроническая обструктивная болезнь легких: клинические рекомендации. М.; 2021. 91 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/603_2.https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/603_2
Tangye SG; COVID Human Genetic Effort consortium. Impact of SARS- CoV-2 infection and COVID-19 on patients with inborn errors of immunity. J Allergy Clin Immunol. 2023;151(4):818-831. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.11.010..
DOI: 10.1016/j.jaci.2022.11.010
Hurst JR, Verma N, Lowe D, Baxendale HE, Jolles S, Kelleher P et al. British Lung Foundation/United Kingdom Primary Immunodeficiency Network Consensus Statement on the Definition, Diagnosis, and Management of Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2017;5(4):938-945. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2017.01.021..
DOI: 10.1016/j.jaip.2017.01.021
Prasse A, Kayser G, Warnatz K. Common variable immunodeficiency-associated granulomatous and interstitial lung disease. Curr Opin Pulm Med. 2013;19(5):503-509. https://doi.org/10.1097/MCP.0b013e3283642c47..
DOI: 10.1097/MCP.0b013e3283642c47
Yazdani R, Abolhassani H, Asgardoon MH, Shaghaghi M, Modaresi M, Azizi G, Aghamohammadi A. Infectious and Noninfectious Pulmonary Complications in Patients With Primary Immunodeficiency Disorders. J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(4):213-224. https://doi.org/10.18176/jiaci.0166..
DOI: 10.18176/jiaci.0166
Ameratunga R, Edwards ESJ, Lehnert K, Leung E, Woon ST, Lea E et al. The Rapidly Expanding Genetic Spectrum of Common Variable Immunodeficiency-Like Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2023;11(6):1646-1664. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2023.01.048..
DOI: 10.1016/j.jaip.2023.01.048
Kuehn HS, Nunes-Santos CJ, Rosenzweig SD. IKAROS-Associated Diseases in 2020: Genotypes, Phenotypes, and Outcomes in Primary Immune Deficiency/Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2021;41(1):1-10. https://doi.org/10.1007/s10875-020-00936-x..
DOI: 10.1007/s10875-020-00936-x
Eskandarian Z, Fliegauf M, Bulashevska A, Proietti M, Hague R, Smulski CR et al. Assessing the Functional Relevance of Variants in the IKAROS Family Zinc Finger Protein 1 (IKZF1) in a Cohort of Patients With Primary Immunodeficiency.Front Immunol. 2019;10:568. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.00568..
DOI: 10.3389/fimmu.2019.00568