Размер шрифта
Цветовая схема
Изображения
Форма
Межсимвольный интервал
Межстрочный интервал
стандартные настройки
обычная версия сайта
закрыть
  • Вход
  • Регистрация
  • Помощь
Выбрать БД
Простой поискРасширенный поискИстория поисков
ГлавнаяРезультаты поиска
СтатьяИскать документыПерейти к записи. 2025; № 1: 222–226. DOI:10.21518/ms2025-001
Клинический случай наследственной гемоглобинопатии у ребенка
Искать документыПерейти к записи[1,2]
Искать документыПерейти к записи[2]
Искать документыПерейти к записи[2]
Искать документыПерейти к записи[2]
Аффилированные организации
[1]Искать документыПерейти к записи
[2]Искать документыПерейти к записи
Аннотация
Пульсоксиметрия используется в медицине с 1980-х гг. В настоящее время она широко распространена во всех областях медицины. Чаще всего низкие показатели пульсоксиметрии являются следствием нарушения способности органов дыхания оксигенировать притекающую к легким венозную кровь. Намного реже низкие показатели пульсоксиметрии могут быть связаны с гемоглобинопатиями, которые изменяют связывающие свойства и спектр поглощения гемоглобина. В статье описан клинический случай пациента 13 лет, у которого в ходе рутинного обследования по поводу течения острой респираторной вирусной инфекции в период пандемии SARS-CoV-2 была выявлена бессимптомная низкая сатурация кислорода при проведении пульсоксиметрии. Мальчику выполнено обширное исследование для поиска кардиологических или пульмонологических причин десатурации. В ходе обследования было обнаружено несоответствие между показателями пульсоксиметрии и парциальным давлением кислорода с сатурацией артериальной крови, что позволило предположить наличие у пациента гемоглобинопатии. Учитывая возможный наследственный характер гемоглобинопатии, была выполнена пульсоксиметрия у родителей пациента, в результате которой выявлена бессимптомная десатурация у матери. При проведении электрофореза гемоглобина был обнаружен аномальный структурный вариант. При последующем анализе ДНК выявлена замена 1 нуклеотида в экзоне 2 гена HbA2, которая привела к замене гистидина на аспартам. Этот генетический вариант ранее не был описан в базе данных полиморфизмов человека. Таким образом, подтвержден диагноз «Наследственная гемоглобинопатия». Осведомленность пациента и медицинского персонала о данном заболевании поможет в дальнейшем избежать диагностических ошибок в случае экстренной или плановой медицинской помощи.
Ключевые слова
Искать документыПерейти к записи
Искать документыПерейти к записи
Искать документыПерейти к записи
Искать документыПерейти к записи
Искать документыПерейти к записи
Литература

Peterson EM, Docter S, Ruiz-Betancourt RD, Alawa J, Arimino S, Weiser T. Pulse oximetry training landscape for healthcare workers in lowand middle-income countries: A scoping review. J of Glob Health. 2023;13:04074. https://doi.org/10.7189/jogh.13.04074..
DOI: 10.7189/jogh.13.04074

Singh A, Kataria S, Das P, Sharma A. A proposal to make the pulse oximetry as omnipresent as thermometry in public health care systems. J Glob Health. 2020;10(2):0203102. https://doi.org/10.7189/jogh.10.0203102..
DOI: 10.7189/jogh.10.0203102

Taylor-Williams M, Spicer G, Bale G, Bohndiek SE. Noninvasive hemoglobin sensing and imaging: optical tools for disease diagnosis. J Biomed Opt. 2022;27(8):080901. https://doi.org/10.1117/1.JBO.27.8.080901..
DOI: 10.1117/1.JBO.27.8.080901

Creavin ST, Garg M, Hay DA. Impact of remote vital sign monitoring on health outcomes in acute respiratory infection and exacerbation of chronic respiratory conditions: systematic review and meta-analysis. ERJ Open Res. 2023;9(2):00393-2022. https://doi.org/10.1183/23120541.00393-2022..
DOI: 10.1183/23120541.00393-2022

Singhal A, Prafull K, Daulatabad VS, Jonh NA, John J. Arterial Oxygen Saturation: A Vital Sign? Niger J Clin Pract. 2023;26(11):1591–1594. https://doi.org/10.4103/njcp.njcp_2026_21..
DOI: 10.4103/njcp.njcp_2026_21

Rosic T, Petrina N, Baysari M, Ritchie A, Poon SK. Patient and clinician use characteristics and perceptions of pulse oximeter use: A scoping review. Int J Med Inform. 2022;62:104735. https://doi.org/10.1016/j.ijmedinf.2022.104735..
DOI: 10.1016/j.ijmedinf.2022.104735

Nitzan M, Nitzan I, Arieli Y. The Various Oximetric Techniques Used for the Evaluation of Blood Oxygenation. Sensors. 2020;20(17):4844. https://doi.org/10.3390/s20174844..
DOI: 10.3390/s20174844

Chan D, Chan M.M, Chan MM. Pulse oximetry: Understanding its basic principles facilitates appreciation of its limitations. Respir Med. 2013;107(6):789–799. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2013.02.004..
DOI: 10.1016/j.rmed.2013.02.004

Brunelle JA, Degtiarov AM, Moran RF, Race LA. Simultaneous measurement of total hemoglobin and its derivatives in blood using CO-oximeters: analytical principles; their application in selecting analytical wavelengths and reference methods; a comparison of the results of the choices made. Scand J Clin Lab Invest Suppl. 1996;224:47–69. https://doi.org/10.3109/00365519609088624..
DOI: 10.3109/00365519609088624

Berry W, Barreiro G, Dziekan G, Enright A, Evans P, Funk L et al. Pulse oximetry training manual. World Health Organization; 2011. 24 p. Available at: https://cdn.who.int/media/docs/default-source/patient-safety/pulse-oximetry/who-ps-pulse-oxymetry-training-manual-en.pdf.https://cdn.who.int/media/docs/default-source/patient-safety/pulse-oximetry/who-ps-pulse-oxymetry-training-manual-en.pdf

Berry W, Barreiro G, Dziekan G, Enright A, Evans P, Funk L et al. Pulse oximetry training manual. World Health Organization; 2011. 24 p. Available at: https://cdn.who.int/media/docs/default-source/patient-safety/pulse-oximetry/who-ps-pulse-oxymetry-training-manual-en.pdf.https://cdn.who.int/media/docs/default-source/patient-safety/pulse-oximetry/who-ps-pulse-oxymetry-training-manual-en.pdf

Ситкин CИ, Поздняков ОБ, Голубенкова ОВ, Янков ВГ, Хижняк БИ. Когда пульсоксиметру нельзя доверять. Случай аномального гемоглобина Бонн в Тверской области. Верхневолжский медицинский журнал. 2017;16(4):50–54. Режим доступа: https://j.tvgmu.ru/upload/iblock/47c/rcvgfv41qv4tbc5kqi3djz4d6za6b4d6.pdf.https://j.tvgmu.ru/upload/iblock/47c/rcvgfv41qv4tbc5kqi3djz4d6za6b4d6.pdf

Ситкин CИ, Поздняков ОБ, Голубенкова ОВ, Янков ВГ, Хижняк БИ. Когда пульсоксиметру нельзя доверять. Случай аномального гемоглобина Бонн в Тверской области. Верхневолжский медицинский журнал. 2017;16(4):50–54. Режим доступа: https://j.tvgmu.ru/upload/iblock/47c/rcvgfv41qv4tbc5kqi3djz4d6za6b4d6.pdf.https://j.tvgmu.ru/upload/iblock/47c/rcvgfv41qv4tbc5kqi3djz4d6za6b4d6.pdf

Verhovsek M, Henderson MP, Cox G, Luo HY, Steinberg MH, Chui DH. Unexpectedly low pulse oximetry measurements associated with variant hemoglobins: A systematic review. Am J Hematol. 2010;85(11):882–885. https://doi.org/10.1002/ajh.21810..
DOI: 10.1002/ajh.21810

Pasquarella A, Miller E, Wong CCE, Ito M, Braunstein M. Hemoglobin Alpha Chain Variant Zara Associated With Familial Asymptomatic Hypoxemia. J Hematolol. 2022;11(5):190–195. https://doi.org/10.14740/jh1028..
DOI: 10.14740/jh1028

Hitaka D, Arai J. Diagnosis and clinical presentation of hemoglobin Kirksey. Pediatr Int. 2015;58(3):235–237. https://doi.org/10.1111/ped.12808..
DOI: 10.1111/ped.12808

Giardine MB, Joly P, Pissard S, Wajcman H, Chui HKD, Hardison CR, Patrinos P. Clinically relevant updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic Acids Research. 2021;49(D1):D1192–D1196. https://doi.org/10.1093/nar/gkaa959..
DOI: 10.1093/nar/gkaa959

Sendon C, Carosella C, Melendres C. Night of Kentucky blues: the case of the hypoxic child in the sleep laboratory. J Clin Sleep Med. 2021;17(10):2125–2128. https://doi.org/10.5664/jcsm.9386..
DOI: 10.5664/jcsm.9386

Guler S, Brunner-Agten S, Bartenstein S, Bettschen UH, Geiser T, Keller P, Funke M. Oxygen Saturation of 75[%], but No Symptoms! Respiration. 2016;92(6):420–424. https://doi.org/10.1159/000451030..
DOI: 10.1159/000451030

Дополнительная информация
Язык текста: Русский
ISSN: 2079-701X
Унифицированный идентификатор ресурса для цитирования: //medj.rucml.ru/journal/4e432d4d4544534f5645542d41525449434c452d323032352d302d312d302d3232322d323236/