Размер шрифта
Цветовая схема
Изображения
Форма
Межсимвольный интервал
Межстрочный интервал
стандартные настройки
обычная версия сайта
закрыть
  • Вход
  • Регистрация
  • Помощь
Выбрать БД
Простой поискРасширенный поискИстория поисков
ГлавнаяРезультаты поиска
СтатьяИскать документыПерейти к записи. 2019; Т. 12, № 3: 21–29. DOI:10.21516/2072-0076-2019-12-3-21-29
Ассоциация мутаций и полиморфных вариантов гена VHL с клиническими характеристиками капиллярной гемангиомы сетчатки
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[1]
Искать документыПерейти к записи[2]
Искать документыПерейти к записи[2]
Аффилированные организации
[1]Искать документыПерейти к записи
[2]Искать документыПерейти к записи
Аннотация
Материал и методы.Материал и методы. Материалом исследования служили 29 образцов ДНК, выделенных из лейкоцитов периферической крови больных с капиллярными гемангиомами сетчатки. Изучение мутаций и полиморфных маркеров гена VHL осуществляли методом анализа кривых плавления c высокой разрешающей способностью.Результаты.Результаты. Выявлена значимая связь частоты мутации тирозина в 156-м положении гена VHL c локализацией капиллярной гемангиомы на средней периферии глазного дна, а также с наличием локальной экссудативной отслойки сетчатки и фиброглиальной пролиферации в области опухоли (p = 0,02; RR = 1,86). Установлена ассоциация частоты мутации аргинина в 200-м положении гена с наличием гемангиобластом мозжечка и спинного мозга. Установлена статистически значимая ассоциация генотипа GA полиморфного маркера rs779805 гена VHL c локализацией капиллярной гемангиомы на средней периферии глазного дна (p = 0,03; RR = 4,8). Показано, что носительство аллеля T-полиморфного маркера rs779808 может ассоциироваться с характерной локализацией опухоли на крайней периферии сетчатки в верхнем височном квадранте. Определена тенденция к увеличению частоты выявления генотипа AC полиморфного маркера rs1678607 у пациентов с геморрагическими осложнениями капиллярной гемангиомы, а также к увеличению частоты генотипа ТТ полиморфного маркера rs1642742 у больных с гемангиобластомами мозжечка.Заключение.Заключение. Необходимо проведение дальнейших исследований на большем клиническом материале, поскольку полученные результаты могут иметь значение для ранней диагностики болезни Гиппеля — Линдау, прогнозирования появления и характера течения капиллярных гемангиом сетчатки, а также вероятности возникновения системных проявлений заболевания.
Ключевые слова
Искать документыПерейти к записи
Искать документыПерейти к записи
Искать документыПерейти к записи
Искать документыПерейти к записи
Литература

Wang H., Zhuang Z., Chan C.C. Hemangioblast: origin of hemangioblastoma in von Hippel — Lindau (VHL) syndrome. Oncoscience. 2018; 5 (7–8): 212–3. doi: 10.18632/oncoscience.447.
DOI: 10.18632/oncoscience.447

Vortmeyer A.O., Chan C-C., Chew E.Y., et al. Morphologic and genetic analysis of retinal angioma associated with massive gliosis in a patient with von Hippel — Lindau disease. Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1999; 237: 513–7. https://doi.org/10.1007/s004170050.
DOI: 10.1007/s004170050

Webster A.R., Maher E.R., Moore A.T. Clinical characteristics of ocular angiomatosis in von Hippel-Lindau disease and correlation with germline mutation. Arch. Ophthalmol. 1999; 117 (3): 371–8. doi:10.1001/ archopht.117.3.371.
DOI: 10.1001/ archopht.117.3.371

Singh A.D., Nouri M., Shields C.L., et al. Treatment of retinal capillary hemangioma. Ophthalmology. 2002; 109: 1799–806. http://dx.doi. org/10.1016/S0161-6420(02)01177-6.
DOI: 10.1016/S0161-6420(02)01177-6

Neumann H.P., Eggert H.R., Weigel K., et al. Hemangioblastomas of the central nervous system. A 10-year study with special reference to von Hippel — Lindau syndrome. J. Neurosurg. 1989; 70 (1): 24–30. doi: 10.3171/jns.1989.70.1.0024.
DOI: 10.3171/jns.1989.70.1.0024

Haddad N.M., Cavallerano J.D., Silva P.S. Von Hippel — Lindau disease: a genetic and clinical review. Semin. Ophthalmol. 2013; 28 (5–6): 377–86. doi:10.3109/08820538.2013.825281.
DOI: 10.3109/08820538.2013.825281

Neumann H.P., Lips C.J., Hsia Y.E., Zbar B. Von Hippel — Lindau syndrome. Brain Pathol. 1995; 5: 181–93.

Maddock I.R., Moran A., Maher E.R., et al. A genetic register for von Hippel — Lindau disease. J. Med. Genet. 1996; 33: 120–7. doi:10.1136/ jmg.33.2.120.
DOI: 10.1136/ jmg.33.2.120

Neumann H.P., Wiestler O.D. Clustering of features of von HippelLindau syndrome: evidence for a complex genetic locus. Lancet. 1991; 337 (8749): 1052–54. https://doi.org/10.1016/0140-6736(91)91705-Y.
DOI: 10.1016/0140-6736(91)91705-Y

Dollfus H., Massin P., Taupin P., et al. Retinal hemangioblastoma in von Hippel — Lindau disease: a clinical and molecular study. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2002; 43: 3067–74. PMID:12202531

Knudson A.G. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1971; 68 (4): 820–3.

Maher E.R., Yates J.R., Ferguson-Smith M.A. Statistical analysis of the two-stage mutation model in von Hippel — Lindau disease, and in sporadic cerebellar haemangioblastoma and renal cell carcinoma. J. Med. Genet.1990; 27: 311–4. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.27.5.311.
DOI: 10.1136/jmg.27.5.311

Chang J.H., Spraul C.W., Lynn M.L., Drack А., Grossniklaus H.E. The two-stage mutation model in retinal hemangioblastoma. Ophthalmic Genet. 1998; 19 (3): 123–30. https://doi.org/10.1076/ opge.19.3.123.2185.
DOI: 10.1076/ opge.19.3.123.2185

Nordstrom-O'Brien M., van der Luijt R.B., van Rooijen E., et al. Genetic analysis of von Hippel-Lindau disease. Hum. Mutat. 2010; 31 (5): 521–37. doi: 10.1002/humu.21219.
DOI: 10.1002/humu.21219

Gallou C., Chauveau D., Richard S., et al. Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau families with renal lesions. Hum. Mutat. 2004; 24 (3): 215–24. doi: 10.1002/humu.20082.
DOI: 10.1002/humu.20082

Ruiz-Llorente S., Bravo J., Cebrián A., et al. Genetic characterization and structural analysis of VHL Spanish families to define genotypephenotype correlations. Hum. Mutat. 2004; 23 (2): 160–9. doi: 10.1002/ humu.10309.
DOI: 10.1002/ humu.10309

Chan C.C., Collins A.B., Chew E.Y. Molecular pathology of eyes with von Hippel-Lindau (VHL) Disease: a review. Retina. 2007; 27 (1): 1–7. https://dx.doi.org/10.1097[%]2F01.iae.0000244659.62202.ee.
DOI: 10.1097[%]2F01.iae.0000244659.62202.ee

Lonser R.R., Glenn G.M., Walther M., et al. von Hippel — Lindau disease. Lancet. 2003; 361 (9374): 2059-67. https://doi.org/10.1016/ S0140-6736(03)13643-4.
DOI: 10.1016/ S0140-6736(03)13643-4

Suh C.S., Jin S.Y., Bae S.H., Kim C.G., Kim J.W. Retinal capillary hemangioma treated with verteporfin photodynamic therapy and intravitreal triamcinolone acetonide. Korean J. Ophthalmol. 2007; 21 (3): 178–84. https://doi.org/10.3341/kjo.2007.21.3.178.
DOI: 10.3341/kjo.2007.21.3.178

Нероев В.В., Саакян С.В., Илюхин П.А. и др. Роль брахитерапии в лечении капиллярных гемангиом сетчатки. Российский офтальмологический журнал. 2018; 11 (3): 5–10. https://doi. org/10.21516/2072-0076-2018-11-3-5-10.
DOI: 10.21516/2072-0076-2018-11-3-5-10

Нероев В.В., Саакян С.В., Илюхин П.А. и др. Роль брахитерапии в лечении капиллярных гемангиом сетчатки. Российский офтальмологический журнал. 2018; 11 (3): 5–10. https://doi. org/10.21516/2072-0076-2018-11-3-5-10.
DOI: 10.21516/20720076-2018-11-3-5-10

Нероев В.В., Илюхин П.А., Рябина М.В., Новикова А.Ю. Клинический случай хирургического лечения болезни Гиппеля — Линдау, осложненной отслойкой сетчатки. Российский офтальмологический журнал. 2018; 11 (1): 85–92. https://doi.org/10.21516/20720076-2018-11-1-85-92.
DOI: 10.21516/20720076-2018-11-1-85-92

Нероев В.В., Илюхин П.А., Рябина М.В., Новикова А.Ю. Клинический случай хирургического лечения болезни Гиппеля — Линдау, осложненной отслойкой сетчатки. Российский офтальмологический журнал. 2018; 11 (1): 85–92. https://doi.org/10.21516/20720076-2018-11-1-85-92.
DOI: 10.21516/2072-0076-201811-1-85-92

Шадричев Ф.Е., Рахманов В.В., Шкляров Е.Б., Григорьева Н.Н. Болезнь Гиппеля — Линдау. Офтальмологические ведомости. 2008; 1 (2): 70–6.

Chew E.Y. Ocular manifestations of von Hippel — Lindau disease: clinical and genetic investigations. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 2005; 103: 495–511. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2006.02.011.
DOI: 10.1016/j.ajo.2006.02.011

Mettu P., Agrґon E., Samtani S., et al. Genotype-phenotype correlation in ocular von Hippel — Lindau (VHL) disease: the effect of missense mutation position on ocular VHL phenotype. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2010; 51: 4464–70. https://dx.doi.org/10.1167[%]2Fiovs.10-5223.
DOI: 10.1167[%]2Fiovs.10-5223

Wong W.T., Agrґon E., Coleman H.R., et al. Genotype-phenotype correlation in von Hippel — Lindau disease with retinal angiomatosis. Arch. Ophthalmol. 2007; 125: 239–45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239.
DOI: 10.1001/archopht.125.2.239

Hickey M.M., Lam J.C., Bezman N.A., Rathmell W.K., Simon M.C. von Hippel — Lindau mutation in mice recapitulates Chuvash polycythemia via hypoxia-inducible factor-2 alpha signaling and splenic erythropoiesis. J. Clin. Invest. 2007; 117 (12): 3879–89. doi:10.1172/ JCI32614.
DOI: 10.1172/ JCI32614

Perrotta S., Nobili B., Ferraro M., et al. Von Hippel — Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster. Blood. 2006.15; 107 (2): 514–9. doi: 10.1182/ blood-2005-06-2422.
DOI: 10.1182/ blood-2005-06-2422

Cario H. Childhood polycythemias/erythrocytoses: classification, diagnosis, clinical presentation, and treatment. Ann. Hematol. 2005; 84 (3): 137–45. doi: 10.1007/s00277-004-0985-1.
DOI: 10.1007/s00277-004-0985-1

Percy M.J., McMullin M.F., Jowitt S.N., et al. Chuvash-type congenital polycythemia in 4 families of Asian and Western European ancestry. Blood. 2003; 102 (3): 1097–9. doi:10.1182/blood-2002-10-3246.
DOI: 10.1182/blood-2002-10-3246

Lv C., Bai Z., Liu Z., Luo P., Zhang J. Renal cell carcinoma risk is associated with the interactions of APOE, VHL and MTHFR gene polymorphisms. Int. J. Clin. Exp. Pathol. 2015; 8 (5): 5781–6. PMID:26191297

Дополнительная информация
Язык текста: Русский
ISSN: 2072-0076

URI:4e432d524f4a4947422d41525449434c452d323031392d31322d332d302d32312d3239

Унифицированный идентификатор ресурса для цитирования: //medj.rucml.ru/journal/4e432d524f4a4947422d41525449434c452d323031392d31322d332d302d32312d3239/