Исследование ассоциации аллелей и генотипов полиморфного маркера <i>T786C</i> гена <i>eNOS</i> при различных стадиях первичной открытоугольной глаукомы

СтатьяРОС ОФТАЛЬМОЛ ЖУР. 2024; Т. 17, № 1: 28–31. DOI:10.21516/2072-0076-2024-17-1-28-31

Исследование ассоциации аллелей и генотипов полиморфного маркера T786C гена eNOS при различных стадиях первичной открытоугольной глаукомы

Гаврилова Т.В.^[1]

Кинкулькина А.Р.^[2,3]

Авагян А.С.^[2,3]

Свитич О.А.^[2,3]

^[1]Пермский государственный медицинский университет им. Е. А. Вагнера

^[2]Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова (Сеченовский университет)

^[3]Научно-исследовательский институт вакцин и сывороток им. И. И. Мечникова (Москва)

Материал и методы.Материал и методы. Исследовали периферическую кровь 90 пациентов в возрасте 56–89 лет (средний возраст — 71 год) с I, II, III стадиями ПОУГ. С помощью набора «К-СОРБ» (фирмы «Синтол») выделяли ДНК, затем проводили полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени на амплификаторе DT-96 с использованием набора для определения полиморфного маркера Т786С в гене eNOS.Результаты.Результаты. Для всех групп пациентов рассчитана частота встречаемости аллелей и генотипов и определена связь между возникновением ПОУГ и наличием неблагоприятного полиморфного маркера. Основные изменения выявлены при II и III стадиях ПОУГ, при I стадии заболевания не наблюдается какого-либо влияния полиморфизма T786C гена eNOS.Заключение.Заключение. Впервые дана сравнительная оценка распределения аллелей и генотипов по полиморфному маркеру T786C в гене eNOS у пациентов c различными стадиями ПОУГ.

первичная открытоугольная глаукома

полиморфизм

полиморфный маркер T786C

ген eNOS

Reina-Torres E, De Ieso ML, Pasquale LR, et al. The vital role for nitric oxide in intraocular pressure homeostasis. Prog Retin Eye Res. 2021; 83: 100922. doi: 10.1016/j.preteyeres.2020.100922.
DOI: 10.1016/j.preteyeres.2020.100922

Heijl A, Leske MC, Bengtsson B, et al. Reduction of intraocular pressure and glaucoma progression: Results from the early manifest glaucoma trial. Arch Ophthalmol. 2002; 120 (10): 1268–79. doi:10.1001/archopht.120.10.1268.
DOI: 10.1001/archopht.120.10.1268

Jeoung JW, Kim DM, Oh S, et al. The relation between endothelial nitric oxide synthase polymorphisms and normal tension glaucoma. Journal of glaucoma. 2017; 26 (11): 1030–5. https://doi.org/10.1097/IJG.0000000000000751.
DOI: 10.1097/IJG.0000000000000751

Magalh es da Silva T, Rocha AV, Lacchini R, et al. Association of polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene with the risk of primary open angle glaucoma in a Brazilian population. Gene. 2012; 502 (2): 142–6. https://doi.org/10.1016/j.gene.2012.04.047.
DOI: 10.1016/j.gene.2012.04.047

Soto I, Howell GR. The complex role of neuroinflammation in glaucoma. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 2014; 4 (8): a017269. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a017269.
DOI: 10.1101/cshperspect.a017269

Khaled A, Kondkar A, Kakarla VС. An updated review on the genetics of primary open angle glaucoma. Internal journal of Molecular Sciences. 2015; 16: 28886–911. doi: 10.3390/ijms161226135.
DOI: 10.3390/ijms161226135

Tsai T, Reinehr S, Maliha AM, et al. Immune mediated degeneration and possible protection in glaucoma. Frontiers in neuroscience. 2019; 13: 931. https://doi.org/10.3389/fnins.2019.00931.
DOI: 10.3389/fnins.2019.00931

Shestopalov VI, Spurlock M, Gramlich OW, et al. Immune responses in the glaucomatous retina: Regulation and dynamics. Cells. 2021; 10 (8): 1973. https://doi.org/10.3390/cells10081973.
DOI: 10.3390/cells10081973

Ayub H, Khan MI, Micheal S, et al. Association of eNOS and HSP70 gene polymorphisms with glaucoma in Pakistani cohorts. Molecular Vision. 2010; 16: 18–25. PMID: 20069064

Evangelho K, Mogilevskaya M, Losada-Barragan M, et al. Pathophysiology of primary open-angle glaucoma from a neuroinflammatory and neurotoxicity perspective: a review of the literature. International ophthalmology. 2019; 39 (1): 259–71. https://doi.org/10.1007/s10792-017-0795-9.
DOI: 10.1007/s10792-017-0795-9

Zukerman R, Harris A, Vercellin AV, et al. Molecular genetics of glaucoma: Subtype and ethnicity considerations. Genes. 2021; 12 (1): 55. https://doi.org/10.3390/genes12010055.
DOI: 10.3390/genes12010055

McMonnies C. Reactive oxygen species, oxidative stress, glaucoma and hyperbaric oxygen therapy. Journal of optometry. 2018; 11 (1): 3–9. https://doi.org/10.1016/j.optom.2017.06.002.
DOI: 10.1016/j.optom.2017.06.002

Emam WA, Zidan HE, Abdulhalim BE, et al., Endothelial nitric oxide synthase polymorphisms and susceptibility to high-tension primary open-angle glaucoma in an Egyptian cohort. Molecular Vision. 2014; 12 (20): 804–11. PMID: 24940036

Свитич О.А., Кинкулькина А.Р., Авагян А.С., Гаврилова Т.В. Роль поли морфизма гена eNOS в иммунопатогенезе первичной открытоугольной глаукомы. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2022; 99 (1): 54–62. https://doi.org/10.36233/0372-9311-221.
DOI: 10.36233/0372-9311-221

Еричев В.П., Ганковская Л.В., Ковальчук Л.В., Ганковская О.А., Дугина А.Е. Изменение некоторых иммунологических показателей слезной жидкости при избыточном рубцевании после антиглаукоматозных операций у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой. Вестник офтальмологии. 2010; 126 (3): 25–9.

Kosior-Jarecka E, ukasik U, Wr bel-Dudzi ska D, et al. Risk factors for normal and high-tension glaucoma in Poland in connection with polymorphisms of the endothelial nitric oxide synthase gene. PloS ONE. 2016; 11 (1): e0147540. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0147540.
DOI: 10.1371/journal.pone.0147540

Iglesias AI, Springelkamp H, Ramdas WD, et al. Genes, pathways, and animal models in primary open-angle glaucoma. Eye (London, England). 2015; 29 (10), 1285–98. https://doi.org/10.1038/eye.2015.160.
DOI: 10.1038/eye.2015.160

Шевченко А.В., Прокофьев В.Ф., Коненков В.И. и др. Сравнительный анализ полиморфизмов генов цитокинов IL1B (RS1143627), IL4 (RS2243250), IL6 (RS1800795), IL8 (RS4073), IL10 (RS1800896, RS1800872), IL17A (RS227593) и их комплексов у пациентов с первичной открытоугольной формой глаукомы относительно здоровых лиц евро пеоидного населения Западной Сибири. Иммунология. 2021; 42 (3): 211–21. doi: 10.33029/0206-4952-2021-42-3-211-221.
DOI: 10.33029/0206-4952-2021-42-3-211-221

Язык текста: Русский

ISSN: 2072-0076