С целью определения молекулярно-генетической причины заболевания у пациента с олигополипозом толстой кишки проведено полноэкзомное секвенирование. В гене BMPR1A выявлен вариант с.333+5G/C. Проведено выяснение функционального значения найденного варианта, продемонстрировавшее на уровне мРНК удлинение экзона. Это позволило подтвердить диагноз ювенильного полипоза у пациента.
Аденоматозный полипозный синдром / Шелыгин Ю.А. [др.] // Колопроктология. 2022. 21(2):10-24.
Дифференциальный диагноз MutYH-ассоциированного полипоза и спорадических полипов толстой кишки / Цуканов А.С. [и др.] // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2018.28(6). 51-57
Наследственные раки желудочно-кишечного тракта / Цуканов А.С. [и др.] // Практическая онкология. 2014; 15(3): 126-33.
Новикова Е.И., Снигирева Г.П. Секвенирование «нового поколения» (NGS): применение для молекулярно-генетических исследований в онкологии. Next-Generation Sequencing (NGS): application in molecular genetic studies in oncology // Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии. 2016.16(1).6.
Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки / Цуканов А.С. [и др.] / Медицинская генетика // 2015.14(10).25–8.
Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) / Рыжкова О.П. [и др.] // Медицинская генетика. 2019.18(2).3-23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
Ювенильный полипоз под маской семейного аденоматоза толстой кишки / Пикунов Д.Ю. [и др.] // Колопроктология. 2022.21(2).25–33.
Clinical Management of Oligopolyposis of Unknown Etiology / Long J.M. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2021.19(2).183–97.
Diagnosis and Management of Cancer Risk in the Gastrointestinal Hamartomatous Polyposis Syndromes: Recommendations From the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer /Boland C.R. [et al.] // Gastroenterology. 2022.162(7).2063–85. doi: 10.1053/j.gastro.2022.02.021.
DOI: 10.1053/j.gastro.2022.02.021
Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. / Lieberman S. [et al.] // Gastroenterology. 2017.152(8).1876-1880.
Hereditary Polyposis Syndromes / Kidambi T.D. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2019.17(4).650-65. DOI: 10.1007/s11938-019-00251-4.
DOI: 10.1007/s11938-019-00251-4
https://www.omim.org/entry/120435https://www.omim.org/entry/120435
https://www.omim.org/entry/120435https://www.omim.org/entry/120435
https://www.omim.org/entry/174900https://www.omim.org/entry/174900
https://www.omim.org/entry/174900https://www.omim.org/entry/174900
https://www.omim.org/entry/175100https://www.omim.org/entry/175100
https://www.omim.org/entry/175100https://www.omim.org/entry/175100
https://www.omim.org/entry/175200https://www.omim.org/entry/175200
https://www.omim.org/entry/175200https://www.omim.org/entry/175200
https://www.omim.org/entry/608456https://www.omim.org/entry/608456
https://www.omim.org/entry/608456https://www.omim.org/entry/608456
Molecular classification of patients with unexplained hamartomatous and hyperplastic polyposis / Sweet K. [et al.] // JAMA. 2005. 294(19).2465–73.
Mutations in the APC gene in Russian patients with classic form of familial adenomatous polyposis / Tsukanov A.S. [et al.] // Russian journal of Genetics. 2017.53(3).369-375. DOI: 10.1134/S1022795417030139.
DOI: 10.1134/S1022795417030139
Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes / Jelsig A.M. [et al.] Appl Clin Genet. 2021.14. 455-66. DOI: 10.2147/TACG.S2951577.
DOI: 10.2147/TACG.S2951577
Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes / Jelsig A.M. [et al.] Appl Clin Genet. 2021.14. 455-66. DOI: 10.2147/TACG.S2951577.
DOI: 10.2147/TACG.S29515