Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха

СтатьяЯКУТ МЕД ЖУР. 2024; № 1: 131–133. DOI:10.25789/YMJ.2024.85.33

Саввина М.С.^[1]

Иванова О.Н.^[2]

Егорова В.Б.^[2]

Бурцева Т.Е.^[1,2]

^[1]ЯНЦ КМП

^[2]Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова

В статье представлен клинический случай врожденной аутосомно-рецессивной катаракты, впервые выявленный у ребенка саха 3 лет. Врожденная катаракта – относительно редкая патология, встречающаяся у детей, но часто является причиной слабовидения и слепоты. От раннего выявления и лечения заболевания зависит восстановление зрения ребенка. Исследования показывают, что от 30 до 50[%] врожденных катаракт вызваны генетическими мутациями.

врожденная катаракта

дети

пороки развития

генетика

Диагностика, мониторинг и лечение детей с врожденной катарактой / Л.А. Катаргина [и др.] // Детская офтальмология. Федеральные клинические рекомендации. СПб., 2016.

Diagnosis, monitoring and treatment of children with congenital cataract / Katargina L.A. [et al.] // Pediatric ophthalmology. Federal Guidelines. SPb. 2016..
DOI: 10.17816 / rpoj84931

Михайлова Л.А., Катаргина Л.А. Ресурсы детской офтальмологической службы в Российской Федерации и эффективность их использования // 2021. Т.16. №4. С. 47 – 54. Doi: 10.17816 / rpoj84931..
DOI: 10.17816 / rpoj84931

Михайлова Л.А., Катаргина Л.А. Ресурсы детской офтальмологической службы в Российской Федерации и эффективность их использования // 2021. Т.16. №4. С. 47 – 54. Doi: 10.17816 / rpoj84931..
DOI: 10.17816 / rpoi37706

Mikhaylova L.A., Katargina L.A. Resources of the Childrens Ophthalmic Service in the Russian Federation and their efficiency // 2021. V.16. №4. P. 47 – 54. Doi: 10.17816 / rpoj84931..
DOI: 10.17816 / rpoj84931

Mikhaylova L.A., Katargina L.A. Resources of the Childrens Ophthalmic Service in the Russian Federation and their efficiency // 2021. V.16. №4. P. 47 – 54. Doi: 10.17816 / rpoj84931..
DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-134-139

Реабилитация детей после экстракции врожденных катаракт / Л.А. Катаргина [и др.] // Российская педиатрическая офтальмология. 2015. №4. С. 38 – 42. Doi: 10.17816 / rpoj37706..
DOI: 10.17816 / rpoj37706

Реабилитация детей после экстракции врожденных катаракт / Л.А. Катаргина [и др.] // Российская педиатрическая офтальмология. 2015. №4. С. 38 – 42. Doi: 10.17816 / rpoj37706..
DOI: 10.1038/s41431-02100833-w

Rehabilitation of children after extraction of congenital cataracts / Katargina L.A. [et al.] // Russian Pediatric Ophthalmology. 2015. №4. P. 38 – 42. Doi: 10.17816 / rpoi37706..
DOI: 10.17816 / rpoi37706

Rehabilitation of children after extraction of congenital cataracts / Katargina L.A. [et al.] // Russian Pediatric Ophthalmology. 2015. №4. P. 38 – 42. Doi: 10.17816 / rpoi37706..
DOI: 10.1136/biophthalmol – 2019 – 315282

Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами / Н.С. Егиян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. 64(5). С. 134 – 139. Doi: 10.21508/10274065-2019-64-5-134-139..
DOI: 10.21508/10274065-2019-64-5-134-139

Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами / Н.С. Егиян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. 64(5). С. 134 – 139. Doi: 10.21508/10274065-2019-64-5-134-139..
DOI: 10.1186 / S40246 – 023 – 00492 – 6

Role of pediatrician in the treatment of children with congenital cataracts / Yegiyan N.C. [et al.] // Russian bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2019. 64(5). P. 134 – 139. Doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-134-139..
DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-134-139

Role of pediatrician in the treatment of children with congenital cataracts / Yegiyan N.C. [et al.] // Russian bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2019. 64(5). P. 134 – 139. Doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-134-139..
DOI: 10.7759/cureus. 30135

Barashkov, N.A., Konovalov, F.A., Borisova, T.V. [et al.] Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene. Eur J Hum Genet. 2021. 29. P. 965–976. https://doi.org/10.1038/s41431-02100833-w.
DOI: 10.1038/s41431-02100833-w

Barashkov, N.A., Konovalov, F.A., Borisova, T.V. [et al.] Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene. Eur J Hum Genet. 2021. 29. P. 965–976. https://doi.org/10.1038/s41431-02100833-w.
DOI: 10.3109 / 08820538. 2015. 1098305

Berry V., Georgiou M., Fujinami K. [et al.] Inherited cataracts: molecular genetics, clinical features, disease mechanisms and novel therapeutic approaches. Br. J. Ophthalmol. 2020. 104(10). P.1331 – 1337. Doi: 10.1136 / biophthalmol – 2019 – 315282..
DOI: 10.1136 / biophthalmol – 2019 – 315282

Berry V., Georgiou M., Fujinami K. [et al.] Inherited cataracts: molecular genetics, clinical features, disease mechanisms and novel therapeutic approaches. Br. J. Ophthalmol. 2020. 104(10). P.1331 – 1337. Doi: 10.1136 / biophthalmol – 2019 – 315282..
DOI: 10.2147/OPTH. S59009

Chograni M., Alahdal H., Rejili M. Autosomal recessive congenital cataract is associated with a novel 4-bp splicing deletion mutation in a novel C10 orf 71 human gene. J. Hum. Genomic. 2023. May 13. 17(1): 41. Doi: 10.1186 / S40246 – 023 – 00492 – 6..
DOI: 10.1186 / S40246 – 023 – 00492 – 6

Chograni M., Alahdal H., Rejili M. Autosomal recessive congenital cataract is associated with a novel 4-bp splicing deletion mutation in a novel C10 orf 71 human gene. J. Hum. Genomic. 2023. May 13. 17(1): 41. Doi: 10.1186 / S40246 – 023 – 00492 – 6..
DOI: 10.1159/000442495

Katre D., Selikar K. The prevalence of cataract in children. Cureus 14(10). C. 30135. Doi: 10.7759 / cureus. 30135..
DOI: 10.7759 / cureus. 30135

Katre D., Selikar K. The prevalence of cataract in children. Cureus 14(10). C. 30135. Doi: 10.7759 / cureus. 30135..
DOI: 10.1038 / eye/ 2016.156

Magli A., Carelli R., Forte R et al. Congenital and developmental cataracts: Focus on strabismus outcomes at long – term follow – up. Semin. ophthalmol. 2017. 32(3). P.358 – 362. Doi: 10.3109 / 08820538. 2015. 1098305..
DOI: 10.3109 / 08820538. 2015. 1098305

Magli A., Carelli R., Forte R et al. Congenital and developmental cataracts: Focus on strabismus outcomes at long – term follow – up. Semin. ophthalmol. 2017. 32(3). P.358 – 362. Doi: 10.3109 / 08820538. 2015. 1098305..
DOI: 10.5935 / 0004 – 2749. 20140037

Medsinge A., Nischal K. Pediatric cataract: challenges and future directions. Clin. Ophthalmol. 2015. 7(9). P.77 – 90. Doi: 10.2147 / OPTH. S59009..
DOI: 10.2147 / OPTH. S59009

Medsinge A., Nischal K. Pediatric cataract: challenges and future directions. Clin. Ophthalmol. 2015. 7(9). P.77 – 90. Doi: 10.2147 / OPTH. S59009..
DOI: 10.1038 / 28564

Pichi F., Lembo A., Scrafino M. et al. Genetics of congenital cataract. Dev. Ophthalmol. 2016. 57. P.1 -14. Doi: 10.1159 / 000442495..
DOI: 10.1159 / 000442495

Sheeladevi S.. Lawrenson J.G., Fielder A.R. et al. Global prevalence of childhood cataract: a systematic review. Eye 30. 2016. P. 1160 – 1169. Doi: 10.1038/eye/2016.156..
DOI: 10.1038/eye/2016.156

Tartarella M.B., Britez – Colombi G.F., Milhomen S. et al. Pediatric cataracts: clinical aspects, frequency of strabismus and chronological, etiological and morphological features. Arg, Bras. Ophthalmol. 2014. 77(3). P. 143 – 147. Doi: 10.5935 / 0004 – 2749. 20140037..
DOI: 10.5935 / 0004 – 2749. 20140037

Wu X., Long E., Lin H. et al. Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta – analysis. Sci. Rep. 2016. 6. P. 1 – 10. Doi: 10.1038/28564..
DOI: 10.1038/28564

Язык текста: Русский

ISSN: 1813-1905