В обзоре обсуждены представления о механизмах генетической и эпигенетической регуляции многостадийного процесса – сперматогенеза. Генетический тип наследования заключен в коде ДНК; передача эпигенетической информации осуществляется механизмами, включающимися в онтогенезе функциями, не затрагивающими саму нуклеотидную последовательность ДНК. Эпигенетическая регуляция – комплексный процесс, во время которого компоненты разных групп эпигенетических модификаций (действие некодирующих РНК, метилирование ДНК, модификации гистонов и других соединений в клетке через их фосфорилирование, ацетилирование, убиквитинирование, сумоилирование) работают во взаимодействии. Нарушения любых компонентов процесса эпигенетической регуляции развития, как и генетической, могут быть причиной патологии сперматогенеза и/или бесплодия, развития ряда эпигенетических заболеваний. В настоящее время у человека известно более 90 импринтированных генов и локусов, локализованных на 13 хромосомах, и описано более 10 заболеваний – синдромов геномного импринтинга: синдромы Ангельмана, Прадера–Вилли, Рассела–Сильвера, Беквита–Видемана и др. Это свидетельствует о корреляции развития таких заболеваний с неординарными ситуациями при гаметогенезе, эмбриогенезе, на иных этапах жизни организма. Цитозиновое метилирование ДНК контролирует все биологические процессы: рост и развитие животных, участвует в транскрипции, репликации, репарации ДНК, клеточной дифференцировке, геномном импринтинге, инактивации Х-хромосомы, транспозиции генов, канцерогенезе.
Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Пендина А.А. и др. Эпигенетические механизмы нормального и патологического развития человека. В кн.: Эпигенетика. Отв. ред. С.М. Закиян, В.В. Власов, Е.В. Дементьева. Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2012. С. 225–66..
Колесникова Т.Д. Механизмы эпигенетического наследования. В кн.: Эпигенетика. Отв. ред. С.М. Закиян, В.В. Власов, Е.В. Дементьева. Новосибирск: Изд-во. СО РАН, 2012. С. 89–106..
Курило Л.Ф. Закономерности овариогенеза и оогенеза млекопитающих. Deutschland: Lap Lambert Academic Publishing, 2012. 282 c..
Ванюшин Б.Ф. Метилирование ДНК и эпигенетика. Генетика 2006;42(9):1–14..
Голубовский М.Д. Организация генотипа и формы наследственной изменчивости эукариот. Молекулярные механизмы генетических процессов: молекулярная генетика, эволюция и молекулярно-генетические основы селекции. М.: Наука, 1985. С. 146–62..
Waddington C.H. Canalization of development and the inheritance of acquired characters. Nature 1942;150:563–5.
Holliday R. Epigenetics: a historical overview. Epigenetics 2006;(1):76–80.
Ванюшин Б.Ф. Эпигенетика сегодня и завтра. Вавиловский журнал генетики и селекции 2013;17(4/2):805–32..
Льюин Б. Гены. М.: Бином, 2012. 896 с..
Vanyushin B.F., Tkacheva S.G., Belozersky A.N. Rare bases in animal DNA. Nature 1970;225(5236):948–9.
Ефимова О.А., Пендина А.А., Тихонов А.В. и др. Метилирование ДНК – основной механизм репрограммирования и регуляции генома человека. Медицинская генетика 2012;11(4):10–8..
Holliday R., Pugh J.E. DNA modification mechanisms and gene activity during development. Science 1975;187(4173):226–32.
Козаридес Т., Бергер С.Л. Модификации хроматина и механизм их действия. В кн.: Эпигенетика. Под ред. С.Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга. М.: Техносфера, 2010. С. 191–209..
Азим Cурани М., Рейк В. Зародышевая линия и плюрипотентные стволовые клетки. В кн.: Эпигенетика. Под ред. С.Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга. М.: Техносфера, 2010. С. 368–87..
Fuente R., Bernad A., Garcia-Castro J. et al. Retraction: spontaneous human adult stem cell transformation. Cancer Res 2010;70(16):6682–3.
Amor D.J., Halliday J. A review of known imprinting syndromes and their association with assisted reproduction technologies. Human Reprod 2008;23(12):2826–34.
Курило Л.Ф. Возможности цитогенетического исследования мейоза при мужском бесплодии. Цитология и генетика 1989;23(2):63–70..
Yamazaki Y., Mann M.R., Lee S.S. et al. Reprogramming of primordial germ cells begins before migration into the genital ridge, making these cells inadequate donors for reproductive cloning. Proc Natl Acad Sci USA 2003;100(21):12207–12.
Черных В.Б., Курило Л.Ф. Генетический контроль дифференцировки пола у человека. Генетика 2001;37(10):1317–29..
Черных В.Б., Курило Л.Ф. Генетический контроль дифференцировки пола у человека. Генетика 2001;37(11):1475–85..
Кожухарь В.Г. SRY и SOX9 – главные факторы генетической детерминации пола у млекопитающих. Цитология 2012;(5):390–404.
Koopman P., Gubbay J., Vivian N. et al. Male development of chromosomally female mice transgenic for Sry. Nature 1991;351(6322):117–21.
Kuroki S., Matoba S., Akiyoshi M. et al. Epigenetic regulation of mouse sex determination by the histone demethylase Jmjd1a. Science 2013;341(6150):1106–9.
McLaren A. Mammalian germ cells: birth, sex, and immortality. Cell Struct Funct 2001;26(3):119–22.
Семенова-Тян-Шанская А.Г. Происхождение, дифференцировка и миграция гоноцитов у ранних зародышей человека. Автореф. дис. ... канд. биол. наук. Л., 1973. 20 c..
Edson M.A., Nagaraja A.K., Matzuk M.M. The mammalian ovary from genesis to revelation. Endocr Rev 2009;30(6):624–712.
McLaren A. Studies on mouse germ cells inside and outside the gonad. J Exp Zool 1983;228(2):167–71.
McLaren A. Mammalian development: methods and success of nuclear transplantation in mammals. Nature 1984;309(5970):671–2.
Ohinata Y., Ohta H., Shigeta M. et al. A signaling principle for the specification of the germ cell lineage in mice. Cell 2009;137(3):571–84.
McLaren A., Lawson K.A. How is the mouse germ-cell lineage established? Differentiation 2005;73(9–10):435–7.
Nakamura A., Seydoux G. Less is more: specification of the germline by transcriptional repression. Development 2008;135(23):3817–27.
Tanaka S., Yamagishi R., Tsutsui M. et al. Tissueand dose-dependent alteration of stress-inducible proteins by beta2-adrenoceptor agonist, salbutamol, in rats. J Toxicol Sci 2005;30(4):305–14.
Эпигенетика. Под ред. С.Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга. М.: Техносфера, 2010. 496 с..
Райцина С.С. Сперматогенез и структурные основы его регуляции. М.: Наука, 1985. 206 с..
Хилькевич Л.В., Курило Л.Ф. Кинетика популяции мужских половых клеток человека в антенатальном периоде онтогенеза. Онтогенез 1992;23(5):506–10..
Mendez J.A., Emery J.L. The seminiferous tubules of the testis before, around and after birth. J Anat 1979;128(3):601–7.
Астраханцев А.Ф. Морфофункциональные изменения тестикул при гемодинамических нарушениях. Урология и нефрология 1996;(5):50–1..
Вильсон Э. Клетка и ее роль в развитии и наследственности. М.–Л.: ГИБМЛ, 1936. Т. 1. C. 211–2..
Курило Л.Ф. Морфофункциональные характеристики оогенеза млекопитающих и человека. Дис. ... д-ра биол. наук. М., 1985. 470 с..
Богданов Ю.Ф., Коломиец О.Л. Синаптонемный комплекс – индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом. М.: KMK Scientific Press Ltd., 2007. 358 с..
Курило Л.Ф., Макарова Н.П., Шилейко Л.В. Система оценки состояния сперматогенеза человека и млекопитающих (клинические лекции). Андрология и генитальная хирургия 2005;(4):8–17..
Бойко Н.И., Борисенко Ю.А., Быстров А.А. и др. Сексология и андрология. Под ред. А.Ф. Возианова, И.И. Горпинченко. К.: Абрис, 1997. 880 с..
Aravin A.A., Hannon G.J. Small RNA silencing pathways in germ and stem cells. Cold Spring Harb Symp Quant Biol 2008;73:283–90.
Mukherjee А., Koli S., Reddy K.V. Regulatory non-coding transcripts in spermatogenesis: shedding light on “dark matter”. Andrology 2014;2(3): 360–9.
Zhang R., Wang Y.Q., Su B. Molecular evolution of a primatespecific microRNA family. Mol Biol Evol 2008;25(7):1493–502.
Liebers R., Rassoulzadegan M., Lyko F. Epigenetic regulation by heritable RNA. PLoS Genet 2014;10(4):e1004296.
Вершинин A.В. Эпигенетика специфических районов хромосом. Генетика 2006;42(9):1200–14..
Anway M.D., Cupp A.S., Uzumcu М., Skinner M.K. Epigenetic transgenerational actions of endocrine disruptors and male fertility. Science 2005;308(5727): 1466–9.