Сперматологическая характеристика мозаичной и немозаичной формы синдрома Клайнфельтера
Цель исследования – оценить влияние цитогенетического варианта синдрома Клайнфельтера (СК) на параметры эякулята у пациентов с СК.Материалы и методы. Обследованы 85 пациентов с СК: 1-ю группу составили 75 пациентов в возрасте 17–39 лет с немозаичной формой СК (кариотипом 47,XXY), 2-ю группу – 10 мужчин в возрасте 22–57 лет, у которых выявлены мозаичные формы СК: 47,XXY/46,XY (n = 9), 48,XXY,der(X)/47,XXY/46,XY (n = 1).Результаты. Объем эякулята составил 1,9 ± 1,3 (0,1–5,5) мл у пациентов с кариотипом 47,XXY и 1,5 ± 1,2 (0,05–4,00) мл у пациентов с мозаичной формой СК, рН семенной жидкости – соответственно 7,8 ± 0,5 (6,5–9,0) и 7,8 ± 0,2 (7,5–8,1), концентрация сперматозоидов – 0,27 ± 1,42 (0,00–12,50) и 0,12 ± 0,28 (0,00–0,90) млн/мл. Вязкость спермы повышена относительно нормативных значений в 41 и 22 [%] образцов соответственно. При количественном кариологическом анализе половые клетки обнаружены в 42 [%] образцов осадка эякулята пациентов с регулярной формой СК и в 20 [%] образцов осадка эякулята пациентов с мозаичной формой СК, что указывает на частичное сохранение сперматогенеза.Заключение. Выраженность нарушений сперматогенеза у пациентов с СК варьировала в широких пределах, параметры эякулята и число половых клеток в осадке эякулята статистически значимо не различались. Наличие немногочисленных сперматозоидов (криптозооспермия) и незрелых половых клеток в осадке эякулята указывает на частичное сохранение сперматогенеза.
De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 1991;6(2):245–50.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.B., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. М.: Практика, 1996. 416 с.
McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. Chromosomal abnormalities and genetic counseling. 5th edn. Oxford: Oxford University Press, 2018. 728 p.
Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. 5-е изд. М.: Капитал Принт, 2012. 291 c.
Патент на изобретение № 2328736/ 10.07.2008. Бюл. № 19. Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Доступно по:https://yandex.ru/patents/doc/RU2328736C1_20080710.
Андреева М.В., Хаят С.Ш., Шилейко Л.В. и др. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):62–9.
Язык текста: Русский
ISSN: 2070-9781