Цель исследования — оценить параметры эякулята, количественные и качественные показатели сперматозоидов, их ультраструктуру и состояние хроматина у пациентов с муковисцидозом без азооспермии и двусторонней непроходимости семявыносящих путей.Материалы и методы. Обследованы 5 мужчин с муковисцидозом без непроходимости семявыносящих путей. Проведено стандартное спермиологическое исследование, количественный кариологический анализ незрелых половых клеток в осадке эякулята, электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов, определен уровень фрагментации ДНК сперматозоидов методом TUNEL, биохимический анализ эякулята.Результаты. У 2 пациентов выявлена астенотератозооспермия, у 1 — олигоастенотератозооспермия, у 1 — астенозооспермия и у 1 — нормозооспермия. Олигоспермия наблюдалась у 2 пациентов, повышенная вязкость эякулята — у 1. Уровень рНэякулята составил 7,0—7,8, содержание фруктозы в эякуляте было снижено в 1 из 2 исследованных образцов. При количественном кари-ологическом анализе незрелых половых клеток у всех пациентов выявлены признаки частичного блока сперматогенеза в профазе Iмейоза. При электронно-микроскопическом исследовании обнаружено повышенное количество атипичных головок сперматозоидов, повышенное содержание сперматозоидов с прореагировавшей акросомой и с неконденсированным хроматином. Повышенное содержание сперматозоидов с фрагментацией ДНК выявлено у 1 пациента.Заключение. У пациентов с муковисцидозом без непроходимости семявыносящих путей выявлены индивидуальные различия в нарушениях сперматозоидов и сперматологических диагнозах (от нормозооспермии до олигоастенотератозооспермии). Не обнаружено специфических морфологических аномалий сперматозоидов. Олигоспермия и сниженное количество фруктозы в эякуляте свидетельствуют о поражении семенных пузырьков у пациентов с муковисцидозом без обструкции семявыносящих протоков.
Муковисцидоз. Под ред. Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской. М.: Медпрактика-М, 2014.
Chen M., Du J., Jiang W. et al. Functional expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in rat oviduct epithelium. Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai) 2008;40(10):864-72.
DOI: 10.1111/j.1745-7270.2008.00469.x.
Штаут М.И., Шилейко Л.В., Репина С.А. и др. Комплексное спер-матологическое обследование пациентов с муковисцидозом. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(4):69—76.
DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-4-69-76.
Репина С.А., Красовский С.А., Роживанов Р.В. и др. Андрологическое обследование пациентов с легочной и смешанной формами муковисцидоза. Андрология и генитальная хирургия 2018;19(2):31—9.
DOI: 10.17650/2070-9781-2018-19-2-31-39.
Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф. и др. Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков. Андрология и генитальная хирургия 2019;20(1):82—90.
Taussig L.M., Lobeck C.C., di Sant'Agnese P.A. et al. Fertility in males with cystic fibrosis. N Engl J Med 1972;287(12):586—9.
DOI: 10.1056/NEJM197209212871204.
Репина С.А., Красовский С.А., Сорокина Т.М. и др. Патогенный вариант 3849+10kbC>T гена CFTR как главный предиктор сохранения фертильности у мужчин с муковисцидозом. Генетика 2019;55(12):1481—6.
Репина С.А., Красовский С.А., Шмарина Г.В. и др. Состояние репродуктивной системы и алгоритм решения вопроса деторождения у мужчин с муковисцидозом. Альманах клинической медицины 2019;47(1):26—37.
Черных В.Б. Ген муковисцидоза и нарушение фертильности у мужчин. Андрология и генитальная хирургия 2010;11(4):23—31.
Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. 5-е изд. Пер. с англ. Н.П. Макарова, научн. ред. Л.Ф. Курило. М.: Капитал Принт, 2012. 291 с.
Патент на изобретение № 2328736/ 10.07.2008. Бюл. № 19. Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Доступно по:https://yandex.ru/patents/doc/RU2328736C1_20080710.
Андреева М.В., Хаят С.Ш., Шилейко Л.В. и др. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):62—9.
Брагина Е.Е., Бочарова Е.Н. Количественное электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов при диагностике мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия 2014;15(1):41—50.
Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Лазарева Е.М. и др. Нарушение конденсации хроматина сперматозоидов и фрагментация ДНК сперматозоидов: есть ли корреляция? Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):48—61.
DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-1-48-61.
Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Хафизова П.О., Харчилава Р.Р. Структуры хроматина сперматозоидов человека и фрагментация ДНК в норме и при нарушениях фертильности. Врач 2013; (2):81—5.
Cooper T.G., Weidner W., Nieschlag E. The influence of inflammation of the human male genital tract on secretion of the seminal markers alphaglucosidase, glycerophosphocholine, carnitine, fructose and citric acid. Int J Androl 1990;13(5):329—36.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.1990.tb01040.x.
Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. Под ред. Т.Э. Иващенко, В.С. Баранова. СПб.: Интермедика, 2002.
Yuan P., Liang Z.K., Liang H. et al. Expanding the phenotypic and genetic spectrum of Chinese patients with congenital absence of vas deferens bearing CFTR and ADGRG2 alleles. Andrology 2019;7(3):329-40.
DOI: 10.1111/andr.12592.
Gottlieb C., Ploen L., Kvist U., Strandvik B. The fertility potential of male cystic fibrosis patients. Int J Androl 1991;14(6):437-40.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.1991.tb01272.x.
Kaplan E., Shwachman H., Perlmutter A.D. et al. Reproductive failure in males with cystic fibrosis. N Engl J Med 1968;279(2):65—9.
DOI: 10.1056/NEJM196807112790203.
Xu W.M., Chen J., Chen H. et al. Defective CFTR-dependent CREB activation results in impaired spermatogenesis and azoospermia. PLoS One 2011;6(5):e19120.
DOI: 10.1371/journal.pone.0019120.
De Braekeleer M., Ferec C. Mutations in the cystic fibrosis gene in men with congenital bilateral absence of the vas deferens. Mol Hum Reprod 1996;2(9):669—77.
DOI: 10.1093/molehr/2.9.669.
De Braekeleer M., Ferec C. Mutations in the cystic fibrosis gene in men with congenital bilateral absence of the vas deferens. Mol Hum Reprod 1996;2(9):669—77.
DOI: 10.1093/molehr/2.9.669.
Tizzano E.F., Silver M.M., Chitayat D. et al. Differential cellular expression of cystic fibrosis transmembrane regulator in human reproductive tissues. Clues for the infertility in patients with cystic fibrosis. Am J Pathol 1994;144(5):906-14.
Viville S., Warter S., Meyer J.M. et al. Histological and genetic analalysis and risk assessment for chromosomal aberration after ICSI for patients presenting with CBAVD. Hum Reprod 2000;15(7):1613—8.
Thorpe-Beeston J.G. Contraception and pregnancy in cystic fibrosis. J R Soc Med 2009;102 Suppl 1:3-10.
DOI: 10.1258/jrsm.2009.s19002.