Введение. Робертсоновские транслокации (РТ) являются наиболее распространенным типом сбалансированных хромосомных аномалий. Мужчины – носители РТ имеют повышенный риск нарушений репродукции, однако причины этого недостаточно изучены.Цель исследования – оценить параметры спермограммы у мужчин – носителей РТ (13;14).Материалы и методы. Обследованы 24 мужчины с кариотипом 45,XY,der(13;14)(q10;q10), обратившихся в связи с бесплодием в браке (n = 23) или привычным невынашиванием беременности у супруги (n = 1). Результаты. У 18 (75 [%]) пациентов выявлена олигоастенотератозооспермия, у 3 (13 [%]) пациентов – астенотератозооспермия, у 2 (8 [%]) – азооспермия. Нормозооспермия диагностирована только у 1 (4 [%]) пациента, у него в анамнезе – привычное невынашивание беременности у супруги.Выводы. Бесплодие у обследованных мужчин – носителей РТ связано с нарушением сперматогенеза, у большинства пациентов приводящим к олигоастенотератозооспермии.
Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet 1991;87(1):81–3.
DOI: 10.1007/BF01213097
McKinlay Gardner R.J. et al. Robertsonian translocations. In: Gardner and sutherland’s chromosome abnormalities and genetic counseling. Ed. by R.J. McKinlay Gardner, D.J. Armour. 5th edn. Oxford monographs on medical genetics. New York: Oxford Academic, 2018. (online edn.).
DOI: 10.1093/med/9780199329007.003.0007
De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 1991;6(2):245–50
Van Assche E., Bonduelle M., Tournaye H. et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod 1996;11(Suppl 4):1–24.
DOI: 10.1093/humrep/11.suppl_4.1
Ogur G., Van Assche E., Vegetti W. et al. Chromosomal segregation in spermatozoa of 14 Robertsonian translocation carriers. Mol Hum Reprod 2006;12(3):209–15.
DOI: 10.1093/molehr/gah253
Luciani J.M., Guichaoua M.R., Mattei A., Morazzani M.R. Pachytene analysis of a man with a 13q;14q translocation and infertility. Behavior of the trivalent and nonrandom association with the sex vesicle. Cytogenet Cell Genet 1984;38(1):14–22.
DOI: 10.1159/000132023
Rosenmann A., Wahrman J., Richler C. et al. Meiotic association between the XY chromosomes and unpaired autosomal elements as a cause of human male sterility. Cytogenet Cell Genet 1985;39(1):19–29.
DOI: 10.1159/000132098
Godo A., Blanco J., Vidal F. et al. Altered segregation pattern and numerical chromosome abnormalities interrelate in spermatozoa from Robertsonian translocation carriers. Reprod Biomed Online 2015;31(1):79–88.
DOI: 10.1016/j.rbmo.2015.04.003
Kovaleva N.V. Examination of rates and spectrums of robertsonian translocations in the general population and in patients with reproductive disorders. Russ J Genet 2018;54(4):489–93.
DOI: 10.1134/S1022795418040099
WHO laboratory manual for the examination of human semen and sperm-cervical mucus interaction. 4th edn. Cambridge: Cambridge University Press, 1999.
WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th edn. Geneva, Swtizerland: WHO, 2010.
Antonelli A., Gandini L., Petrinelli P. et al. Chromosomal alterations and male infertility. J Endocrinol Invest 2000;23(10):677–83.
DOI: 10.1007/BF03343793
Ferfouri F., Selva J., Boitrelle F. et al. The chromosomal risk in sperm from heterozygous Robertsonian translocation carriers is related to the sperm count and the translocation type. Fertil Steril 2011;96(6):1337–43.
DOI: 10.1016/j.fertnstert.2011.09.008
Vozdova M., Oracova E., Kasikova K. et al. Balanced chromosomal translocations in men: relationships among semen parameters, chromatin integrity, sperm meiotic segregation and aneuploidy. J Assist Reprod Genet 2013;30(3):391–405.
DOI: 10.1007/s10815-012-9921-9
Pastuszek E., Kiewisz J., Kulwikowska P.M. et al. Sperm parameters and DNA fragmentation of balanced chromosomal rearrangements carriers. Folia Histochem Cytobiol 2015;53(4):314–21.
DOI: 10.5603/fhc.a2015.0032
Lamotte A., Martinez G., Devillard F. et al. Is sperm FISH analysis still useful for Robertsonian translocations? Meiotic analysis for 23 patients and review of the literature. Basic Clin Androl 2018;28:5.
DOI: 10.1186/s12610-018-0069-z
Mayeur A., Ahdad N., Hesters L. et al. Chromosomal translocations and semen quality: a study on 144 male translocation carriers. Reprod Biomed Online 2019;38(1):46–55.
DOI: 10.1016/j.rbmo.2018.10.003
Gatimel N., Moreau J., Parinaud J., Léandri R.D. Sperm morphology: assessment, pathophysiology, clinical relevance, and state of the art in 2017. Andrology 2017;5(5):845–62.
DOI: 10.1111/andr.12389
Олефир Ю.В., Монаков Д.М. Клиническое значение морфологии сперматозоидов в выборе метода лечения мужского бесплодия. Экспериментальная и клиническая урология 2021;14(3):127–32.
DOI: 10.29188/2222-8543-2021-14-3-127-132
Гамидов С.И., Овчинников Р.И., Попова А.Ю. и др. Эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий в зависимости от характера изменений спермограммы. Андрология и генитальная хирургия 2018;19(2):82–7.
DOI: 10.17650/2070-9781-2018-19-2-82-87
Гамидов С.И., Овчинников Р.И., Попова А.Ю. и др. Роль мужского фактора бесплодия в программе вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы). Андрология и генитальная хирургия 2017;18(3):28–36.
DOI: 10.17650/2070- 9781-2017-18-3-28-36
Zhu S., Zhu Y., Zhang F. et al. FISH analysis of numerical chromosomal abnormalities in the sperm of robertsonian translocation der(13; 14)(q10;q10) carriers. Front Genet 2022;13:1010568.
DOI: 10.3389/fgene.2022.1010568
Johannisson R., Schwinger E., Wolff H.H. et al. The effect of 13;14 Robertsonian translocations on germ-cell differentiation in infertile males. Cytogenet Cell Genet 1993;63(3):151–5.
DOI: 10.1159/000133524
Page S.L., Shin J.C., Han J.Y. et al. Breakpoint diversity illustrates distinct mechanisms for Robertsonian translocation formation. Hum Mol Genet 1996;5(9):1279–88.
DOI: 10.1093/hmg/5.9.1279
Morel F., Douet-Guilbert N., Le Bris M.J., Amice V. et al. Chromosomal abnormalities in couples undergoing intracytoplasmic sperm injection. A study of 370 couples and review of the literature. Int J Androl 2004;27(3):178–82.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.2004.00472.x