КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТА С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ PKP2

СтатьяЕВРАЗ КАРД ЖУР. 2020; № 3: 106–111. DOI:10.38109/2225-1685-2020-3-106-111

Комиссарова С.М.^[1]

Ринейская Н.М.^[1]

Чакова Н.Н.^[2]

Ниязова С.С.^[2]

Долматович Т.В.^[2]

^[1]Республиканский научно-практический центр «Кардиология»

^[2]ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»

Особенности клинического течения некомпактной кардиомиопатии, прогноз и даже ее диагностика до сих пор является предметом дискуссий. Многообразие фенотипов этого заболевания и генетическая гетерогенность диктует необходимость детального клинического и молекулярно-генетического обследования пациентов с этой патологией.

Представлено клиническое наблюдение пациента с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка, прогрессированием хронической сердечной недостаточности, а также наличием желудочковых нарушений ритма и проводимости, потребовавших имплантации ресинхронизирующего устройства с функцией дефибриллятора (СРТ-D). У пациента выявлена миссенс-мутация c.1892A>G (p.Tyr631Cys, rs1060501183) в гене PKP2 в гетерозиготном состоянии. Обсуждены вопросы диагностики, дифференциальной диагностики с аритмогенной дисплазией правого желудочка и стратегии лечения заболевания.

некомпактная кардиомиопатия

МРТ-диагностика

мутация

ген PKP2

ресинхронизирующее устройство с функцией дефибриллятора

Больные

Генетическая гетерогенность

Данных сбор

Дефибрилляторы

Диагностика дифференциальная

Кардиомиопатии

Миокард

Мутация

Наблюдение

Патология

Прогноз

Сердечная недостаточность

Фенотип

Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol. 2014;64: 1840-50. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.030.
DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.030

Oechslin E, Attenhofer Jost CH, Rojas JR, et al. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol 2000; 36(2): 493-500. DOI: 10.1016/s0735-1097(00)00755-5.
DOI: 10.1016/s0735-1097(00)00755-5

Finsterer J. Cardiogenetics, Neurogenetics, and Pathogenetics of Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction. Pediatr Cardiol 2009; 30: 659-81. DOI: 10.1007/s00246-008-9359-0.
DOI: 10.1007/s00246-008-9359-0

Towbin J, Lorts A, Jefferies J. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. The Lancet, 2015; 386: 813-25. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4.
DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4

Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: hemodynamic properties and genetic background: long-term clinical course. J Am Coll Cardiol 1999; 34: 1233-40. DOI: 10.1016/s0735-1097(99)00170-9.
DOI: 10.1016/s0735-1097(99)00170-9

Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart (British Cardiac Society). 2001;86(6):666–71. PMID: 11711464

Petersen S, Selvanayagam J, Wiesmann F, et al. Left ventricular noncompaction: in- sights from cardiovascular magnetic resonance imaging. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101–5. DOI: 10.1016/j.jacc.2005.03.045.
DOI: 10.1016/j.jacc.2005.03.045

Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31(9):1098– 104. DOI: 10.1093/eurheartj/ehp595.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehp595

Rasmussen T., Nissen P., Palmfeldt J. et al. Truncating plakophilin-2 mutations in arrhythmogenic cardiomyopathy are associated with protein haploinsufficiency in both myocardium and epidermis. Circ Cardiovasc Genet. 2014;7(3):230-40. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000338..
DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000338

Fontaine G., Brestescher C., Fontaliran F. et al. Outcome of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Apropos of 4 cases. Arch Mal Coeur Vaiss. 1995 Jul;88(7):973-9. PMID: 7487328

Mertens C, Kuhn C, Franke WW. Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque. J Cell Biol. (1996) 135:1009–25. DOI: 10.1083/jcb.135.4.1009.
DOI: 10.1083/jcb.135.4.1009

Agullo-Pascual E, Reid D, Keegan S, et al. Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque. Cardiovasc Res. (2013) 100:231–40. DOI: 10.1093/cvr/cvt191.
DOI: 10.1093/cvr/cvt191

Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, te Riele AS, Dooijes D, Tichnell C, et al. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members. Circ Cardiovasc Genet. (2015) 8:437–46. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.114.001003.
DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.114.001003

Cerrone M1, Montnach J1, Lin X1, et al. Plakophilin-2 is required for transcription of genes that control calcium cycling and cardiac rhythm. Nat Commun. 2017 Jul 24;8(1):106. DOI: 10.1038/s41467-017-00127-0..
DOI: 10.1038/s41467-017-00127-0

Kapplinger JD, Landstrom AP, Salisbury BA, Callis T, Pollevick GD, Tester DJ, et al. Distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia-associated mutations from background genetic noise. J Am Coll Cardiol. (2011) 57:2317–27. DOI: 10.1016/j.jacc.2010.12.036.
DOI: 10.1016/j.jacc.2010.12.036

Ramond F, Janin A, Di Filippo S, et al. Homozygous PKP2 deletion associated with neonatal left ventricle noncompaction. Clin Genet. 2017;91(1):126-130. DOI: 10.1111/cge.12780.
DOI: 10.1111/cge.12780

Язык текста: Русский

ISSN: 2225-1685