Амилоидоз характеризуется поражением нескольких систем органов, что приводит к более поздней постановке диагноза и прогрессированию патологического процесса. Представленный клинический случай демонстрирует длительный диагностический поиск у пациентки с AL-амилоидозом. В литературе наиболее часто описывают манифестацию заболевания с поражения почек, что проявляется нефротическим синдромом. Данный случай интересен тем, что поводом для госпитализации в стационар послужило поражение печени. Лабораторно обнаружены холестатический и цитолитический синдромы, дислипидемия. Был проведен дифференциально-диагностический поиск среди нозологий с поражением печени. В стационаре был впервые выявлен нефротический синдром и проведена пункционная нефробиопсия, позволившая установить диагноз AL-амилоидоза с сочетанным поражением желудочно-кишечного тракта, печени и почек.
Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В. В., Моисеев С. В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клин. фармакол. тер. 2020; 29(1): 13-24 DOI: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24..
DOI: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24
Desport E., Bridoux F., Sirac C., et al. Centre national de référence pour l’amylose AL et les autres maladies par dépôts d’immunoglobulines monoclonales. Al amyloidosis. Orphanet J Rare Dis. 2012 Aug 21; 7: 54. DOI: 10.1186/1750-1172-7-54..
DOI: 10.1186/1750-1172-7-54
Manwani R., Cohen O., Sharpley F., et al. A prospective observational study of 915 patients with systemic AL amyloidosis treated with upfront bortezomib. Blood. 2019; 134(25): 2271-2280. DOI: 10.1182/blood.2019000834..
DOI: 10.1182/blood.2019000834
Pinney J. H., Smith C. J., Taube J. B., et al. Systemic amyloidosis in England: an epidemiological study. Br J Haematol. 2013 May; 161(4): 525-32. DOI: 10.1111/bjh.12286..
DOI: 10.1111/bjh.12286
Kyle R. A., Larson D. R., Kurtin P. J., et al. Incidence of AL Amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1990 through 2015. Mayo Clin Proc. 2019 Mar; 94(3): 465-471. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.08.041..
DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.08.041
Falk R. H., Comenzo R. L., Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med. 1997; 337(13): 898-909. DOI: 10.1056/NEJM199709253371306..
DOI: 10.1056/NEJM199709253371306
Vaxman I., Gertz M. When to Suspect a Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020; 143(4): 304-311. DOI: 10.1159/000506617..
DOI: 10.1159/000506617
Gertz M. A., Comenzo R., Falk R. H., et al. Definition of organ involvement and treatment response in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): a consensus opinion from the 10th International Symposium on Amyloid and Amyloidosis, Tours, France, 18-22 April 2004. Am J Hematol. 2005; 79(4): 319-28. DOI: 10.1002/ajh.20381..
DOI: 10.1002/ajh.20381
Loustaud-Ratti V. R., Cypierre A., Rousseau A., et al. Non-invasive detection of hepatic amyloidosis: FibroScan, a new tool. Amyloid. 2011; 18(1): 19-24. DOI: 10.3109/13506129.2010.543443..
DOI: 10.3109/13506129.2010.543443
Михалева Л. М., Гиоева З. В., Рёкен К. Гистологическое и иммуногистохимическое исследования в диагностике амилоидоза печени. Архив патологии. 2015; 77(4):11-16. DOI: 10.17116/patol201577411-16..
DOI: 10.17116/patol201577411-16
Picken M. M. New insights into systemic amyloidosis: the importance of diagnosis of specific type. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2007; 16(3): 196-203. DOI: 10.1097/MNH.0b013e3280bdc0db..
DOI: 10.1097/MNH.0b013e3280bdc0db
Zhang X., Tang F., Gao Y. Y., et al. Hepatomegaly and jaundice as the presenting symptoms of systemic light-chain amyloidosis: A case report. World J Gastrointest Oncol. 2024 Feb 15; 16(2): 550-556. DOI: 10.4251/wjgo.v16.i2.550..
DOI: 10.4251/wjgo.v16.i2.550
Kottavadakkeel N., Rajaram A. Hepatic Involvement as the Sole Presentation of Systemic Amyloid Light Chain (AL) Amyloidosis: A Diagnostic Challenge. Cureus. 2023 Oct 19; 15(10): e47310. DOI: 10.7759/cureus.47310..
DOI: 10.7759/cureus.47310