Влияние экзогенных и эндогенных факторов на функцию легких у детей и подростков с муковисцидозом с генетическим вариантом F508DEL в гомозиготном состоянии

Вход
Регистрация
Помощь

Выбрать БД

Журналы и статьиСоздатель/АффиляцияЭнциклопедия MeSH

Простой поискРасширенный поискИстория поисков

Главная / Результаты поиска

СтатьяМЕД СОВЕТ. 2022; № 18: 64–73. DOI:10.21518/2079-701X-2022-16-18-64-73

Влияние экзогенных и эндогенных факторов на функцию легких у детей и подростков с муковисцидозом с генетическим вариантом F508DEL в гомозиготном состоянии

Шадрина В.В.^[1]

Фурман Е.Г.^[1]

Старинова М.А.^[2]

Воронкова А.Ю.^[2]

Шерман В.Д.^[2]

Жекайте Е.К.^[2]

Кондратьева Е.И.^[2]

^[1]Пермский государственный медицинский университет им. Е. А. Вагнера

^[2]Медико-генетический НЦ имени академика Н.П. Бочкова

Введение.Введение. При муковисцидозе (МВ) густой секрет с патогенной микрофлорой в дыхательных путях и другие факторы приводят к снижению функции легких, повторным госпитализациям и снижению качества жизни пациентов.Цель.Цель. Оценить влияние эндогенных и экзогенных факторов на функцию легких у детей и подростков с МВ с вариантом F508del в гомозиготном состоянии.Материалы и методы.Материалы и методы. Проанализированы показатели спирометрии 379 пациентов с вариантом F508del в гомозиготном состоянии в возрасте 6–18 лет по данным Национального регистра больных МВ 2019 г.Результаты.Результаты. У детей с МВ в возрасте 6–10 лет показатели ОФВ1 и ФЖЕЛ были достоверно выше, чем у детей 11–14 и 15–18 лет. Негативное влияние на функцию легких оказывало инфицирование P. aeruginosa и Achromobacter spp. Была выявлена слабая корреляционная связь между нутритивным статусом и респираторной функцией (для ОФВ1 – r = 0,229, p < 0,001; для ФЖЕЛ – r = 0,206, p <0,001). В Южном, Уральском и Северо-Кавказском федеральных округах Российской Федерации показатели ФВД у пациентов были достоверно ниже, чем в Центральном федеральном округе.Выводы.Выводы. Для группы пациентов, носителей генотипа F508del в гомозиготном состоянии, были выявлены факторы, негативно влияющие на ФВД: подростковый возраст, низкий нутритивный статус, инфекции дыхательных путей P. aeruginosa, Achromobacter spp., Burkholderia cepacia complex, цирроз печени с портальной гипертензией и особенности организационной помощи пациентам. Некоторые факторы являются корригируемыми при организации профилактических мероприятий, что может оказать положительное влияние на снижение темпов поражения бронхолегочной системы. Необходим регулярный контроль и своевременная коррекция нутритивного статуса, мониторинг инфекций дыхательных путей, их профилактика и своевременное проведение курсов эрадикационной терапии. Особого внимания требуют пациенты в подростковом возрасте.

Stern M., Bertrand D.P., Bignamini E., Viviani L., Elborn J.S., Castellani C. et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Quality Management in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2014;(1 Suppl.):S43–S59. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.03.011..
DOI: 10.1016/j.jcf.2014.03.011

Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., Heijerman H.G.M., Munck A., Ratjen F. et al . ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018;17(2):153–178. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006..
DOI: 10.1016/j.jcf.2018.02.006

Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Ашерова И.К. и др. Муковисцидоз в России: создание Национального регистра. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2014;(4):44–55. Режим доступа: https://pediatriajournal.ru/archive?show=336§ion=4020&returnurl=[%]2Fauthors[%]2Fshow3789[%]2FAmelina_E.L..html.https://pediatriajournal.ru/archive?show=336§ion=4020&returnurl=[%]2Fauthors[%]2Fshow3789[%]2FAmelina_E.L..html

Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. (ред.). Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». М.; 2016. 205 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf.https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf

Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю., Шерман В.Д., Красовский С.А., Каширская Н.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021;(2):135–146. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146..
DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146

Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Авдеев С.Н., Полевиченко Е.В., Белевский А.С. и др. Современные подходы к ведению детей с муковисцидозом. Педиатрическая фармакология. 2022;(2):153–195. https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2417..
DOI: 10.15690/pf.v19i2.2417

Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. (ред.). Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». М.; 2019. 349 с. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bez-rentgenogramm.pdf?ysclid=l8u5qxyx3k442774097.https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bez-rentgenogramm.pdf?ysclid=l8u5qxyx3k442774097

Rosenfeld M., Allen J., Arets B.H., Aurora P., Beydon N., Calogero C. et al. American Thoracic Society Assembly on Pediatrics Working Group on Infant and Preschool Lung Function Testing. An official American Thoracic Society workshop report: optimal lung function tests for monitoring cystic fibrosis, bronchopulmonary dysplasia, and recurrent wheezing in children less than 6 years of age. Ann Am Thorac Soc. 2013;10(2):S1–S11. https://doi.org/10.1513/AnnalsATS.201301-017ST..
DOI: 10.1513/AnnalsATS.201301-017ST

Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей c муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология. 2019;(6):739–744. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-6-739-744..
DOI: 10.18093/0869-0189-2019-29-6-739-744

Чучалин А.Г., Айсанов З.Р., Чикина С.Ю., Черняк А.В., Калманова Е.Н. Федеральные клинические рекомендации Российского респираторного общества по использованию метода спирометрии. Пульмонология. 2014;(6):11–24. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-6-11-24..
DOI: 10.18093/0869-0189-2014-0-6-11-24

Seery D., Hill L. Spirometry in Cystic Fibrosis. In: Lewis D. (ed.). Cystic Fibrosis in Primary Care. Springer Cham; 2020. https://doi.org/10.1007/978-3-030-25909-9..
DOI: 10.1007/978-3-030-25909-9

Leung G.J., Cho T.J., Kovesi T., Hamid J.S., Radhakrishnan D. Variation in lung function and nutritional decline in cystic fibrosis by genotype: An analysis of the Canadian cystic fibrosis registry. J Cyst Fibros. 2020;19(2):255–261. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.06.007..
DOI: 10.1016/j.jcf.2019.06.007

Шадрина В.В., Воронкова А.Ю., Старинова М.А., Симонова О.И., Сергиенко Д.Ф., Семыкин С.Ю. и др. Влияние возраста и генотипа на функцию легких у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2021;(2):159–166. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-159-166..
DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-159-166

Miller M.R., Hankinson J., Brusasco V., Burgos F., Casaburi R., Coates A. et al. ATS/ERS Task Force. Standardisation of spirometry. Eur Respir J. 2005;26(2):319–338. https://doi.org/10.1183/09031936.05.00034805..
DOI: 10.1183/09031936.05.00034805

Lee T.W.R., Brownlee K.G., Conway S.P., Denton M., Littlewood J.M. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros. 2003;2(1):29–34. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(02)00141-8..
DOI: 10.1016/S1569-1993(02)00141-8

Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Пульмонология. 2020;(3):367–374. Режим доступа: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1317.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1317

Harun S.N., Wainwright C., Klein K., Hennig S. A systematic review of studies examining the rate of lung function decline in patients with cystic fibrosis. Paediatr Respir Rev. 2016;20:55–66. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2016.03.002..
DOI: 10.1016/j.prrv.2016.03.002

Schiff S., Starks M., Linnemann R.W. Improving lung function in adolescents with CF by tracking annual rate of lung function decline. BMJ Open Qual. 2021;10(3):e001199. https://doi.org/10.1136/bmjoq-2020-001199..
DOI: 10.1136/bmjoq-2020-001199

Cogen J., Emerson J., Sanders D.B., Ren C., Schechter M.S., Gibson R.L. et al. Risk factors for lung function decline in a large cohort of young cystic fibrosis patients. Pediatr Pulmonol. 2015;50(8):763–770. https://doi.org:10.1002/ppul.23217.https://doi.org:10.1002/ppul.23217

Caley L., Smith L., White H., Peckham D.G. Average rate of lung function decline in adults with cystic fibrosis in the United Kingdom: Data from the UK CF registry. J Cyst Fibros. 2021;20(1):86–90. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.04.008..
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.04.008

Sanders D.B., Li Z., Laxova A., Rock M.J., Levy H., Collins J. et al. Risk factors for the progression of cystic fibrosis lung disease throughout childhood. Ann Am Thorac Soc. 2014;11(1):63–72. https://doi.org/10.1513/AnnalsATS.201309-303OC..
DOI: 10.1513/AnnalsATS.201309-303OC

Lam G.Y., Goodwin J., Wilcox P.G., Quon B.S. Sex disparities in cystic fibrosis: review on the effect of female sex hormones on lung pathophysiology and outcomes. ERJ Open Res. 2021;7(1):00475–2020. https://doi.org/10.1183/23120541.00475-2020..
DOI: 10.1183/23120541.00475-2020

Tridello G., Castellani C., Meneghelli I., Tamanini A., Assael B.M. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Res. 2018;4(2):00109–2017. https://doi.org/10.1183/23120541.00109-2017..
DOI: 10.1183/23120541.00109-2017

Davies G. Does newborn screening improve early lung function in cystic fibrosis? 2020. 20 р. Available at: https://Davies_PRR_CFNBSLungfunctionGDavies_RPSupload.pdf (ucl.ac.uk).https://Davies_PRR_CFNBSLungfunctionGDavies_RPSupload.pdf

Aaron S.D., Stephenson A.L., Cameron D.W., Whitmore G.A. A statistical model to predict one-year risk of death in patients with cystic fibrosis. J Clin Epidemiol. 2015;68(11):1336–1345. https://doi.org/10.1016/j.jclinepi.2014.12.010..
DOI: 10.1016/j.jclinepi.2014.12.010

Kerem E., Viviani L., Zolin A., MacNeill S., Hatziagorou E., Ellemunter H. et al. ECFS Patient Registry Steering Group Affiliations. Factors associated with FEV1 decline in cystic fibrosis: analysis of the ECFS patient registry. Eur Respir J. 2014;43(1):125–133. https://doi.org/10.1183/09031936.00166412..
DOI: 10.1183/09031936.00166412

Zemanick E.T., Hoffman L.R. Cystic Fibrosis: Microbiology and Host Response. Pediatr Clin North Am. 2016;63(4):617–636. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2016.04.003..
DOI: 10.1016/j.pcl.2016.04.003

Hansen C.R., Pressler T., Nielsen K.G., Jensen P.Ø., Bjarnsholt T., Høiby N. Inflammation in Achromobacter xylosoxidans infected cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros. 2010;9(1):51–58. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2009.10.005..
DOI: 10.1016/j.jcf.2009.10.005

Lambiase A., Catania M.R., Del Pezzo M., Rossano F., Terlizzi V., Sepe A. Achromobacter xylosoxidans respiratory tract infection in cystic fibrosis patients. Eur J Clin Microbiol Infect Dis. 2011;30(8):973–980. https://doi.org/10.1007/s10096-011-1182-5..
DOI: 10.1007/s10096-011-1182-5

Firmida M.C., Pereira R.H.V., Silva E.A.S.R., Marques E.A., Lopes A.J. Clinical impact of Achromobacter xylosoxidans colonization/infection in patients with cystic fibrosis. Braz J Med Biol Res. 2016;49(4):e5097. https://doi.org/10.1590/1414-431X20155097..
DOI: 10.1590/1414-431X20155097

Firmida M.C., Marques E.A., Leão R.S., Pereira R.H., Rodrigues E.R., Albano R.M. et al. Achromobacter xylosoxidans infection in cystic fibrosis siblings with different outcomes: Case reports. Respir Мed Сase Rep. 2017;20:98–103. https://doi.org/10.1016/j.rmcr.2017.01.005..
DOI: 10.1016/j.rmcr.2017.01.005

Garcia B.A., Carden J.L., Goodwin D.L., Smith T.A., Gaggar A., Leon K. et al. Implementation of a successful eradication protocol for Burkholderia Cepacia complex in cystic fibrosis patients. BMC Pulm Med. 2018;18(1):35. https://doi.org/10.1186/s12890-018-0594-8..
DOI: 10.1186/s12890-018-0594-8

Nagy R., Gede N., Ocskay K., Dobai B.M., Abada A., Vereczkei Z. et al. A. Association of Body Mass Index With Clinical Outcomes in Patients With Cystic Fibrosis: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Netw Open. 2022;5(3):e220740. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2022.0740..
DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2022.0740

Coverstone A.M., Ferkol T.W. Early Diagnosis and Intervention in Cystic Fibrosis: Imagining the Unimaginable. Front Pediatr. 2021;8:608821. https://doi.org/10.3389/fped.2020.608821..
DOI: 10.3389/fped.2020.608821

Corbett K., Kelleher S., Rowland M., Daly L., Drumm B., Canny G. et al. Cystic fibrosis-associated liver disease: a population-based study. J Pediatr. 2004;145(3):327–332. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2004.05.051..
DOI: 10.1016/j.jpeds.2004.05.051

Rowland M., Gallagher C.G., O’Laoide R., Canny G., Broderick A., Hayes R. et al. Outcome in cystic fibrosis liver disease. Am J Gastroenterol. 2011;106(1):104–109. https://doi.org/10.1038/ajg.2010.316..
DOI: 10.1038/ajg.2010.316

Tabernero da V.S, González L.Y., Lama M.R., Martínez Carrasco M.C., Antelo Landeria M.C., Jara Vega P. Chronic liver disease associated with cystic fibrosis: energy expenditure at rest, risk factors, and impact on the course of the disease. Nutr Hosp. 2004;19(1):19–27. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14983738.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14983738

Slieker M.G., van der Doef H.P., Deckers-Kocken J.M., van der Ent C.K., Houwen R.H. Pulmonary prognosis in cystic fibrosis patients with liver disease. J Рediatr. 2006;149(1):144. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.12.018..
DOI: 10.1016/j.jpeds.2005.12.018

Polineni D., Piccorelli A.V., Hannah W.B., Dalrymple S.N., Pace R.G., Durie P.R. et al. Analysis of a large cohort of cystic fibrosis patients with severe liver disease indicates lung function decline does not significantly differ from that of the general cystic fibrosis population. PLoS ONE. 2018;13(10):e0205257. https://doi.org/10.1371/journal..
DOI: 10.1371/journal

Атанесян Р.А., Кондратьева Е.И., Крылова Н.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020;(2):278–283. Режим доступа: https://medvestnik.stgmu.ru/ru/articles/1050-Mukovistsidozassotsiirovannyj_saharnyj_diabet.html.https://medvestnik.stgmu.ru/ru/articles/1050-Mukovistsidozassotsiirovannyj_saharnyj_diabet.html

Язык текста: Русский

ISSN: 2079-701X

Навигация
Аффилированные организации
Аннотация
Ключевые слова
Рубрики Mesh
Литература
Дополнительная информация

URI:4e432d4d4544534f5645542d41525449434c452d323032322d31362d31382d302d36342d3733

Унифицированный идентификатор ресурса для цитирования: //medj.rucml.ru/journal/4e432d4d4544534f5645542d41525449434c452d323032322d31362d31382d302d36342d3733/