Редкий клинический случай ведения беременности и родов у пациентки с имплантированным нейростимулятором по поводу торсионной дистонии Оппенгейма (DYT-1)

СтатьяМЕД СОВЕТ. 2023; № 5: 142–147. DOI:10.21518/ms2023-098

Ткач А.В.^[1,2,3,4]

Сулима А.Н.^[1,3,5,4]

Ткач В.В.^[1,3,4,6]

Бабич Т.Ю.^[1,3,4,6]

Сулейманова С.Р.^[1,3,4,6]

^[1]Институт «Медицинская академия имени С.И. Георгиевского» Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского

^[2]Крымский научно-практический центр наркологии

^[3]Институт «Медицинская академия имени С.И. Георгиевского» Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского

^[5]Симферопольский клинический родильный дом № 1

^[4]Институт «Медицинская академия имени С.И. Георгиевского» Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского

^[6]Перинатальный центр Республиканской клинической больницы им. Н.А. Семашко

Проблемы планирования, ведения беременности и родов у женщин с наследственными формами экстрапирамидных неврологических расстройств, в том числе торсионной дистонией, представлены единичными случаями и мало освещены в литературе. Дистония является редким заболеванием, встречаемость ее разных форм составляет 300–400 пациентов на 1 млн чел. (0,03[%]). Идиопатическая торсионная дистония объединяет группу нескольких генетически обусловленных гиперкинезов и относится к экстрапирамидной патологии центральной нервной системы с прогрессирующим течением заболевания. В данной статье представлена тактика ведения беременности и родов у пациентки с торсионной дистонией и хронической нейростимуляцией через 1,5 года после имплантации системы для нейростимуляции ActivaRC без применения лекарственной терапии. С целью снижения неблагоприятных последствий для матери и плода пациентка родоразрешена путем кесарева сечения в плановом порядке на фоне нейростимуляции системой ActivaRC. Настоящее клиническое наблюдение показывает возможность физиологического течения беременности у пациенток с данным диагнозом при ее заблаговременном планировании и коррекции программы DBS. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентки с генерализованной торсионной дистонией и хронической нейростимуляцией позволил добиться благоприятного исхода беременности как для матери, так и для плода. Ведение беременности у таких пациенток требует коррекции программы DBS и выбора оптимального срока и метода родоразрешения. Плановый динамический клинический осмотр неврологом должен проводиться как на этапе планирования, так и в течение всего периода беременности (конец I триместра, 21–23-я, 32–34-я недели), а также в послеродовом периоде.

экстрапирамидные нарушения

нейростимулятор

ActivaRC

DBS

мультидисциплинарный подход

Ozturk G., Kadiroğulları P. Management of Pregnancy and Childbirth in a Cervical Dystonia Patient with an Implanted Deep Brain Stimulation System: A Case Report. Ann Indian Acad Neurol. 2022;25(1):121–123. https://doi.org/10.4103/aian.aian_151_21..
DOI: 10.4103/aian.aian_151_21

Paluzzi A., Bain P.G., Liu X., Yianni J., Kumarendran K., Aziz T.Z. Pregnancy in dystonic women with in situ deep brain stimulators. Mov Disord. 2006;21(5):695–698. https://doi.org/10.1002/mds.20777..
DOI: 10.1002/mds.20777

Nageshwaran S., Nageshwaran S., Edwards M.J., Morcos M. Management of DYT1 dystonia throughout pregnancy. BMJ Case Rep. 2011:bcr0520114214. https://doi.org/10.1136/bcr.05.2011.4214..
DOI: 10.1136/bcr.05.2011.4214

Левин О.С., Штульман Д.Р. Неврология. 10-е изд. М.: МЕДпресс-информ; 2016. 1024 с.

Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы. М.: Атмосфера; 2011. 360 с.

Голубев В.Л. Дистония. Российский медицинский журнал. 2007;(1):22–28. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=9474795.https://www.elibrary.ru/item.asp?id=9474795

Albanese A., Asmus F., Bhatia K.P., Elia A.E., Elibol B., Filippini G. et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011;18(1):5–18. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x..
DOI: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x

Opal P., Tintner R., Jankovic J., Leung J., Breakefield X.O., Friedman J., Ozelius L. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov Disord. 2002;17(2):339–345. https://doi.org/10.1002/mds.10096..
DOI: 10.1002/mds.10096

Grundmann K., Laubis-Herrmann U., Bauer I., Dressler D., Vollmer-Haase J., Bauer P. et al. Frequency and phenotypic variability of the GAG deletion of the DYT1 gene in an unselected group of patients with dystonia. Arch Neurol. 2003;60(9):1266–1270. https://doi.org/10.1001/archneur.60.9.1266..
DOI: 10.1001/archneur.60.9.1266

Rostasy K., Augood S.J., Hewett J.W., Leung J.C., Sasaki H., Ozelius L.J. et al. TorsinA protein and neuropathology in early onset generalized dystonia with GAG deletion. Neurobiol Dis. 2003;12(1):11–24. https://doi.org/10.1016/s0969-9961(02)00010-4..
DOI: 10.1016/s0969-9961(02)00010-4

Dang M.T., Yokoi F., McNaught K.S., Jengelley T.A., Jackson T., Li J., Li Y. Generation and characterization of Dyt1 DeltaGAG knock-in mouse as a model for early-onset dystonia. Exp Neurol. 2005;196(2):452–463. https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2005.08.025..
DOI: 10.1016/j.expneurol.2005.08.025

Shashidharan P., Sandu D., Potla U., Armata I.A., Walker R.H., McNaught K.S. et al. Transgenic mouse model of early-onset DYT1 dystonia. Hum Mol Genet. 2005;14(1):125–33. https://doi.org/10.1093/hmg/ddi012..
DOI: 10.1093/hmg/ddi012

Goodchild R.E., Kim C.E., Dauer W.T. Loss of the dystonia-associated protein torsinA selectively disrupts the neuronal nuclear envelope. Neuron. 2005;48(6):923–932. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2005.11.010..
DOI: 10.1016/j.neuron.2005.11.010

Albanese A., Bhatia K., Bressman S.B., Delong M.R., Fahn S., Fung V.S. et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863–873. https://doi.org/10.1002/mds.25475..
DOI: 10.1002/mds.25475

Erro R., Rubio-Agusti I., Saifee T.A., Cordivari C., Ganos C., Batla A., Bhatia K.P. Rest and other types of tremor in adult-onset primary dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(9):965–968. https://doi.org/10.1136/jnnp2013-305876..
DOI: 10.1136/jnnp2013-305876

Batla A. Dystonia: A review. Neurol India. 2018;66(Suppl.):S48–S58. https://doi.org/10.4103/0028-3886.226439..
DOI: 10.4103/0028-3886.226439

Stamelou M., Edwards M.J., Hallett M., Bhatia K.P. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012;135(Pt 6):1668–1681. https://doi.org/10.1093/brain/awr224..
DOI: 10.1093/brain/awr224

Kuyper D.J., Parra V., Aerts S., Okun M.S., Kluger B.M. Nonmotor manifestations of dystonia: a systematic review. Mov Disord. 2011;26(7):1206–1217. https://doi.org/10.1002/mds.23709..
DOI: 10.1002/mds.23709

Yang J., Shao N., Song W., Wei Q., Ou R., Wu Y., Shang H.F. Nonmotor symptoms in primary adult-onset cervical dystonia and blepharospasm. Brain Behav. 2016;7(2):e00592. https://doi.org/10.1002/brb3.592..
DOI: 10.1002/brb3.592

Ziman N., Coleman R.R., Starr P.A., Volz M., Marks W.J. Jr, Walker H.C. et al. Pregnancy in a Series of Dystonia Patients Treated with Deep Brain Stimulation: Outcomes and Management Recommendations. Stereotact Funct Neurosurg. 2016;94(1):60–65. https://doi.org/10.1159/000444266..
DOI: 10.1159/000444266

Язык текста: Русский

ISSN: 2079-701X